ДНК-тестирования

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это тот материал, который используется природой для построения индивидуального, неповторимого организма. Почему индивидуального? За исключением однояйцевых близнецов, нет двух людей, обладающих совершенно одинаковым ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от матери, половину – от отца, но в результате получается нечто совершенно новое, чего раньше не бывало. Именно поэтому ДНК – отличный материал для клинического анализа. Что ни говори, а известная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови – самые сложные вопросы в мире!» - в наши дни становится не столь актуальной.

В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических заболеваний ДНК-тестирования призваны помочь людям (и врачам, разумеется) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом конкретного человека. Однако это не единственная их функция.

Какую информацию можно получить с помощью ДНК-тестирования?

• информацию о рисках, связанных с наследственной предрасположенностью к тем или иным заболеваниям
• информацию об этнической принадлежности предков
• информацию о мужской и/или женской линии предков (гаплогруппа)
• информацию о степени родства с тем или другим человеком (в том числе – установление отцовства).

Что касается известной процедуры установления отцовства, то украинские медики, например, подсчитали, что потребность страны в таких анализах достигает 10 тысяч экспертиз в год. Стоимость услуги здесь составляет $300-400, а основной контингент лабораторий – мужчины, не верящие своим женам или любовницам. К сожалению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация ничуть не лучше. Скажем, каждый 25-й мужчина в Великобритании воспитывает чужого ребенка, о чём свидетельствуют результаты проведённого здесь генетического анализа 600 тысяч новорожденных. США, как обычно, «впереди планеты всей», ведь американцы ежегодно производят более 200 тысяч анализов ДНК для установления отцовства. Не так давно примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка вместе с презервативами и тестами на определение беременности.

Генетическое тестирование – ответственная процедура. Технологии выявления генных болезней и наследственной предрасположенности могут быть рекомендованы, например, для пар, вступающих в брак, с целью выявления отягощения супругов наследственными заболеваниями и получения информации о риске передачи патологии детям. Чаще всего для проведения анализа в пробирку собирают небольшое количество слюны человека.

Существует большое количество различных программ ДНК-тестирования. Например, программа «Полный генетический отчет» может быть предложена следующим категориям лиц:

• чувствующим себя здоровыми, но желающим узнать о риске возникновения болезней в будущем
• имеющим различные клинические симптомы, когда природу заболевания не удается диагностировать или наблюдается устойчивость к лечению
• имеющим хронические заболевания с неустановленным генезом и резистентным к терапии
• имеющим отягощенную наследственность (в семье были отмечены повторные случаи определенного заболевания)
• парам, планирующим рождение ребенка
• желающим выявить индивидуальную чувствительность к ряду лекарственных препаратов.

Программа «Риск возникновения заболеваний» имеет профилактическую направленность. Она не устанавливает диагноз, а лишь даёт возможность понять, насколько высока вероятность развития патологии (сахарный диабет, сердечно–сосудистые заболевания, онкологические заболевания, ожирение и т.д.), что позволяет выбрать программу ранней профилактики этих болезней.

Программа «Статус носителя наследственных заболеваний» предлагается в следующих случаях:

• планирование в семье беременности;
• наличие в семье детей с врожденными пороками развития;
• подозрение или установление наследственного заболевания;
• задержки нервно–психического (умственная отсталость) и физического развития ребенка;
• повторные спонтанные аборты, мертворождения;
• близкородственные браки;
• возраст матери 35 и более лет.

Программа «Реакция на медикаменты» направлена на выявление влияния генетических особенностей каждого человека на метаболизм лекарственных препаратов.

Кроме того, генетический анализ ДНК способен дать информацию о гаплогруппе, к которой вы принадлежите. Грубо говоря, это способ определить вашу истинную национальность, а также шанс выяснить, не являетесь ли вы потомком древнего рода. Это отличный вариант, помогающий расставить все точки над «i» в популярных семейных легендах о предке-рюриковиче или ином известном историческом персонаже.