Генетические заболевания

Существует немало заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток. Среди них выделяется обширная группа тех, которые появляются в результате повреждения ДНК на уровне гена. В наши дни встречаются такие проблемы всё чаще и чаще. И медики, и экологи, и психологи давно бьют тревогу на предмет того, что полностью здоровых детей по всему миру становится все меньше и меньше. Следует отметить, что причины возникновения генетических заболеваний делятся на три группы:

1. Генные мутации – изменения ДНК в структуре гена
2. Хромосомные и геномные мутации - изменения в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
3. Мутации половых или соматических клеток – изменения наследственного материала только в определённых клетках.

Наиболее распространёнными во всём мире являются следующие генетические заболевания:

• Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается приблизительно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в преждевременном развитии ишемической болезни сердца. На фоне болезни отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, снижение толерантности к углеводам. Это заболевание было описано ещё в 1973 году Гольдштейном с соавторами после тщательного обследования пациентов, перенесших инфаркт миокарда и их родственников.
• Семейная гиперхолестеринемия (СГ) вызвана снижением скорости удаления липопротеинов низкой плотности из кровотока вследствие мутаций в гене специфического рецептора. В крови значительно повышается уровень холестерина, что приводит к развитию атеросклеротической болезни и, как следствие, инфаркта миокарда. Заболевание регистрируется у 1 из 500 человек в общей популяции.
• Поликистоз почек у взрослых связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100 % заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже. Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных.
• Болезнь Хантингтона – генетическое заболевание нервной системы. Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток, приводящая к хорее, атетозу и ухудшению интеллектуальных функций. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность или усиление вредных привычек. Распространённость заболевания составляет примерно 10 человек на 100 тысяч.
• Синдром ломкой Х-хромосомы это ведущая причина наследственных когнитивных расстройств, связанная с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Именно это является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и крупные яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Встречается, в среднем, у одного человека из 2000.
• Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного. Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.
• Муковисцидоз (кистозный фиброз) поражает железы внешней секреции, органы дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то поражаются все органы, которые выделяют секреты. Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. В легких из-за вязкой, часто гнойной, мокроты неуклонно развиваются воспалительные процессы, постоянно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому, несмотря на повышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых развивается цирроз печени. Регистрируют заболевание с частотой один случай к двум тысячам.
• Мышечная дистрофия Дюшена начинается в раннем возрасте (1-3 года) с симметричной атрофии мышц  в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями. Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Заболевание обусловлено дефектами различных участков одного и того же гена. Это рецессивный ген, расположенный на X-хромосоме, поэтому у женщин, имеющих его, болезнь не развивается за счет компенсации нормальным геном на другой X-хромосоме. Мышечную дистрофию Дюшена имеют 20-30 новорожденных мальчиков из 100 000.