Гены трёх родителей как панацея от наследственных заболеваний

Великобритания стала первой страной в мире, в которой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения эмбрионов от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Великобритании, сообщил, что данный метод позволит человечеству избавиться более чем от 50 наследственных заболеваний. Например, удастся победить некоторые формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих детей (в среднем, у 1 из 5000).

Британские специалисты из университета Ньюкасла уверены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской линии и обеспечивает клетку энергией. Известно, что поврежденные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Между тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть лишь одна спирально закрученная митохондрия). Кроме того, после оплодотворения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, так как они находятся в основании жгутика, который обычно теряется. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клетки, составляет «плазмон» данного вида организмов.

Учёные пришли к выводу: чтобы избавить плод от неправильных генов, к ДНК родителей необходимо добавить порцию «правильного», здорового материала от третьего человека (женщины-донора). Суть операции, на первый взгляд, проста. Из оплодотворенной яйцеклетки с поврежденными митохондриями изымают ту ее часть, которая содержит генетическую информацию от родителей (ядро с ДНК мамы и папы) и пересаживают в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями и предварительно удалённым ядром. Таким образом, митохондриальную ДНК малыш получает от донора, а остальные гены – от отца и матери, то есть карапуз имеет сразу трёх родителей. Однако самое главное, по мнению врачей, в том, что он рождается здоровым. Другими словами, технология позволит людям с генетическими отклонениями иметь полноценных детей. «Получение неповреждённых митохондрий сделает здоровым не только самого младенца, но и все последующие поколения», - уверяет профессор Даг Торнбулл.

Тесты на эмбрионах животных и дефектных эмбрионах людей показали, что новая репродуктивная методика и впрямь помогает избавить плод от ряда редких генетических заболеваний. Однако использование генетического материала трёх родителей потребует изменения законов, так как на данный момент в Англии, как и в большинстве стран Европы, действует запрет властей на генетическое изменение эмбрионов и сильны этические представления о том, что ни одна оплодотворённая яйцеклетка не должна быть уничтожена. Особые опасения вызывает у правозащитников не столько сам факт вмешательства в человеческую ДНК, сколько его последствия. Весьма туманным представляется решение вопроса о родителях, ведь сразу три персоны наделяют плод своими чертами. Кроме того, специалисты предвидят, что обезопасить себя захотят многие пары, в результате чего начнётся «промышленное» производство «спроектированных», генетически модифицированных детей. В связи с этим предлагается существенно ограничить круг лиц, которым будет доступна описанная процедура. По всей видимости, к операции смогут прибегнуть лишь те супруги, которые имеют особые медицинские показания, то есть митохондриальные заболевания. Более того, существует вероятность, что таким родителям запретят «зачинать» девочек, так как подмена генетического материала может плохо сказаться на их потомстве (как мы писали выше, митохондриальная ДНК передаётся именно по материнской линии). Передача донорского материала потомству может повлечь за собой серьёзные нарушения здоровья будущих поколений людей.

Как бы то ни было, эксперименты продолжаются. Например, Шухрат Миталипов (Shoukhrat Mitalipov) из Орегонского университета здоровья уже опробовал перенос веретена деления матери в донорскую яйцеклетку на макаках-резус. В настоящее время он проводит опыты с человеческими эмбрионами в частной лаборатории (финансирование таких разработок из федеральных фондов в США запрещено законом). Разработано несколько способов проведения описанной операции, и специалисты пытаются выяснить, какой из них эффективнее в деле борьбы с генетическими заболеваниями. Даг Торнбулл, к слову, не так давно заявил, что готов довести эмбрион человека с внедрённым в него пронуклеусом (гаплоидные ядра гамет в составе зиготы) до стадии бластоцисты, состоящей из 100 клеток, и на его работу уже выделено, в общей сложности, 9 миллионов долларов.