01 августа 2013, 14:55 X 5653 K 2

Два года назад в одной из московских больниц волонтеры, ухаживающие за отказниками, увидели 10-месячного мальчика Антона, все тело и лицо которого было в ранах. От малыша отказались родители, после того как врачи в роддоме диагностировали у него неизлечимое заболевание - буллезный эпидермолиз (БЭ). Волонтеры начали помогать Антону, и уже через короткое время к ним стали обращаться люди с подобными проблемами.

Для того чтобы помочь детям с БЭ и их семьям и  был создан фонд «Дети БЭЛА». Постепенно в команду подтянулись врачи, фандрайзеры, другие специалисты, появилась попечительница – Ксения Раппопорт. О проблеме стали писать и снимать СМИ. Фонд провел несколько благотворительных акций – концерт с В. Спиваковым и «Виртуозами», благотворительный вечер «Эффект бабочки» в Центре Мейерхольда, а недавно в Санкт-Петербурге Лев Додин устроил благотворительный показ спектакля «Коварство и любовь» в МДТ. Сегодня мы беседуем с директором медицинских программ фонда «Дети БЭЛА», врачом-генетиком, к. м. н. Юлией Юрьевной Коталевской.

- Юлия Юрьевна, что это за заболевание, когда оно впервые было диагностировано?
- Впервые заболевание, при котором на теле даже после соприкосновения с одеждой образуются пузыри, было описано еще в 1886 году.

Буллезный эпидермолиз — редкое наследственное заболевание кожи, которое насчитывает несколько десятков нозологических форм. БЭ наследуется по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу. Основным признаком заболевания являются пузыри, возникающие самопроизвольно, особенно легко в местах подвергающихся давлению и трению («механобуллезная болезнь»). Заболевание проявляется сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка.

Возникает БЭ в результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже поражение кожи, тем тяжелее протекает болезнь и тем больше различных осложнений. В современной классификации выделяют простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз и Киндлер синдром. Клинически заболевание очень гетерогенно, проявления БЭ очень разнообразны и зависят от типа БЭ. Кроме кожи, могут быть вовлечены и другие системы организма.

- Какие основные причины и симптомы болезни?
- Основными клиническими проявлениями БЭ являются пузыри на коже появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни, которые локализуются на конечностях, теле, лице. В ряде случаев при рождении могут быть участки аплазии кожи, которые со временем «затягиваются». Кроме того, пузыри могут образовываться на слизистых оболочках, которые, как правило, утяжеляют клиническую картину (слизистая полости рта, гортани, пищевода, поражается слизистая прямой кишки). Главным признаком является спонтанное появление пузырей, особенно часто в местах трения, в ответ на тепловое воздействие, на месте которых образуются эрозии, при неправильном уходе часто инфицируются, вплоть до септических состояний.

Кроме поражения кожи у пациентов с БЭ могут быть осложнения со стороны различных органов и систем (задержка физического развития, сращение пальцев на верхних и нижних конечностях, микростомия, множественный кариес, стриктуры пищевода и другие патологические состояния со стороны желудочно-кишечного тракта, поражение дыхательной системы и др.).

- Откуда взялось это определение «дети-бабочки»?
- Определение «дети-бабочки» возникло по принципу сравнения легкой ранимости кожи пациентов с БЭ и нежными крыльями бабочки. «Butterfly-kids» – так называют детей с БЭ в мире. Бабочка стала эмблемой ассоциации больных БЭ, организованной почти во всех странах мира (DEBRA). С 1 октября 2011 г. Фонд «БЭЛА» стал членом международной ассоциации DEBRA.

- Сколько таких больных в мире?
- Количество пациентов любого генетического заболевания определяется частотой встречаемости и распространенностью данной патологии в популяции. БЭ относится к редким заболеваниям, то есть частота его встречаемости невысокая. Однако для оценки этого показателя должна существовать система учета или регистр. В разных странах есть регистры наследственной патологии разного уровня (национальные, региональные, по нозологическим формам и т. д.). Такие регистры созданы во многих странах Европы и в США. Так по данным различных исследовательских групп в мире примерно около 500 тыс. пациентов с БЭ. По данным Национального Регистра США распространенность различных форм БЭ составляет 1 на 50 000 новорожденных. В Европе частота БЭ составляет примерно 1:30 000 (по данным Австрийского регистра).

- А в России?
- В России национального регистра по БЭ нет, как впрочем, и по другим редким заболеваниям, поэтому на данный момент, мы не знаем количество пациентов с этим заболеванием в России. В Фонде зарегистрировано около 200 детей, по статистике их должно быть около 4 тыс.

- С чем связан низкий уровень диагностики заболевания, ведь его симптомы весьма специфичны?
- Уровень диагностики любого заболевания определяется информированностью врачей и их знаниями конкретной патологии. К сожалению, во время обучения в медицинских ВУЗах недостаточно времени уделяется изучению редких заболеваний. Это касается и диагностики БЭ в частности. Врач в последнюю очередь думает о редкой патологии во время диагностического поиска, отсюда и проблемы со своевременной постановкой диагноза. Однако в большинстве случаев диагноз ставится правильно, но главное, что дальнейшая тактика по ведению таких пациентов почти всегда ошибочна.

Заболевание могут «пропустить» в роддоме в случае начала клинических проявлений не сразу после рождения, а возникновение признаков БЭ в первые месяцы жизни ребенка.

- Что делать родителям, если они подозревают, что у ребенка БЭ? Есть ли возможность, в частности в регионах, пройти обследование и диагностировать болезнь?
- При появлении спонтанно возникающих пузырей на коже следует обратиться к врачу-дерматологу для консультации. В России большая территория и возможность проконсультировать пациента в крупных региональных центрах не всегда существует, однако, учитывая наличие современных средств связи (телемедицина, Интернет) возможность правильной диагностики увеличивается. Фонд «Дети БЭЛА» имеет в своем штате специалистов, которые готовы помочь в диагностике БЭ.

- Как раньше лечили это заболевание? И какие подходы существуют сегодня?
- К сожалению, БЭ  - неизлечимое заболевание, однако, это совсем не означает, что таким пациентам нельзя помочь. Основным в лечении болезни является правильный уход за кожей, который позволяет минимизировать осложнения и адаптировать таких людей в обществе.

В европейских странах разработаны национальные стандарты терапии БЭ, в России пока такого документа нет. Отсюда все проблемы с лечением данных пациентов. В настоящее время существует масса специализированных средств ухода за кожей, которые используются у таких пациентов. Они отличаются от тех, что использовали ранее атравматичностью для кожи, более эффективной заживляемостью кожи. В основном данные материалы импортного производства и недешевы, а потребность пациентов в таких средствах велика, так как от них зависит целостность их кожи. При этом врачи недостаточно информированы о современных средствах ухода и перевязочных материалах, которые нужно использовать в лечение пациентов с БЭ.

Большинство родителей «детей-бабочек» черпают информацию об уходе за кожей своих детей из зарубежных источниках и на опыте других родителей. Фонд «Дети БЭЛА» прилагает немало усилий для максимального информирования пациентов и медицинского сообщества о современных подходах в лечение и уходе при БЭ.

- Получается, что вылечиться от этого заболевания нельзя… Какие на сегодняшний день существуют реабилитационные программы помощи таким детям и их семьям. Работают ли они в России, или в основном это благотворительная помощь?
- Реабилитационных программ для таких пациентов в России нет. Те пациенты, которые имеют статус инвалида, могут получать полагающиеся льготы, в том числе и санаторно-курортное лечение, но для большинства пациентов с БЭ предлагаемые программы не подходят. Более того, те медикаменты, которые полагаются бесплатно, также нельзя использовать для пациентов с БЭ.

- Печально… Могут ли люди обратиться к вам напрямую? Какую помощь они могут получить?
- Да, конечно, могут! Достаточно написать нам письмо и зарегистрироваться в Фонде. Помощь мы оказываем всем обратившимся, и она самая разная. В первую очередь, мы знакомим тех, которые нуждаются в этом, с современными практиками лечения и ухода за больными БЭ. Несколько раз в год мы отправляем большие посылки с необходимыми перевязочными материалами для детей. В фонде можно получить психологическую консультацию, информационную помощь. Можно получить консультацию врача-дерматолога, гастроэнтеролога. Два раза в год мы отправляем несколько семей на отдых к морю. У нас есть группа медсестер, которые могут выехать к ребенку для обучения перевязкам членов семьи. И очень важное событие этого года – благодаря финансовым инвестициям фонда в научно-исследовательскую работу «Разработка протокола поиска мутаций в генах, наиболее часто вовлеченных в развитие буллезного эпидермолиза», в России стало возможным проведение ДНК-анализов основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ. Это вкратце.

- Что нужно сделать, чтобы жизнь этих детей стала полноценной?
- Тут важно сразу несколько факторов. Самое главное – дать больным с БЭ возможность получения квалифицированной медицинской помощи в России. Таким больным нужна не одноразовая отправка на лечение или операцию заграницу, а постоянное наблюдение врачей. Сюда входит и обследования, и лечение у многих специалистов, и, конечно, обеспечение больных медикаментами. Так же очень важна поддержка семей финансово и психологически, так как зачастую мамы работать не могут из-за привязанности к ребенку, и семьи нуждаются.

Конечно, нужна информационная поддержка – многие не знают о такой болезни и детям-бабочкам очень нелегко адаптироваться в коллективах, их часто отвергают в связи с боязнью заразиться. И еще большая проблема в том, что из-за плохой информированности в регионах многие больные, да и врачи, не знают, что есть фонд, который помогает людям с буллезным эпидермолизом. Мы стараемся найти всех детей-бабочек, чтобы помочь как можно большему числу нуждающихся в этом.