Семейная гиперхолестеринемия: у каждого 125 человека

Семейная гиперхолестеринемия — опасное наследственное заболевание, способствующее развитию атеросклероза даже в очень юном возрасте.

14 июня, во Всемирный день борьбы с семейной гиперхолестеринемией, ученые, врачи, пациенты и СМИ, включая МЕД-инфо, встретились на пресс-конференции, чтобы обсудить проблемы, связанные с ранней диагностикой и лечением этого редкого генетического заболевания.

Каждый пятый инфаркт или инсульт, случившийся в молодом возрасте (в 20-40 лет), происходит у людей с наследственным фактором, из-за наследственного повышения холестерина. По мнению врачей, причина ранних смертей от сердечно-сосудистых катастроф — вовремя невыявленная семейная гиперхолестеринемия, одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний в мире. При этом только 1% больных знает о своем диагнозе.

Сергей Бойцов, и. о. генерального директора Российского кардиологического научно-производственного комплекса Минздрава России, отметил, что более половины взрослого населения страны (55%) имеют повышенный уровень холестерина. Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая нередко никак себя не проявляет, и в результате порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине. Он выделил три главных фактора, влияющих на уровень смертности: повышенное артериальное давление, курение и высокий уровень холестерина. Профессор заверил в том, что, если управлять этими тремя переменными применительно к каждому человеку, то можно реально управлять смертностью в масштабах всей страны.

«Работая с гиперхолестеринемией, нужно помнить, что среди людей даже в возрасте от 25 до 64 лет уже есть очень большая группа с чрезвычайно высоким риском. Это каждый 125-й, у которого есть семейная гиперхолестеринемия. Это кандидаты № 1 на скорое развитие острых сосудистых катастроф, а значит, и смерти», — добавил Бойцов.

«Семейная гиперхолестеринемия — генетически обусловленное редкое заболевание. Особенно редкое, если говорить о гомозиготной форме — 1 случай на 1 миллион. Но гетерозиготные формы встречаются чаще: у 1 из 300 человек. Участковый терапевт может никогда в своей практике не встретить случай гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, но, скорее всего, он встретит гетерозиготную форму. И вот тут на первый план выступает четкий алгоритм, которому надо обучить врачей общей практики. Работа над скринингом, совершенствование скрининга и обручение терапевтов — очень важная сегодня задача, которая нам по плечу», — сказала Оксана Драпкина, и. о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России, главный внештатный специалист терапевт Минздрава России.

Чем отличается гомозиготная форма болезни от гетерозиготной, пояснил заведующий Первичным сосудистым отделением ГКБ № 51 г. Москвы Дмитрий Затейщиков: «Чтобы разобраться в том, как передаются по наследству генетические заболевания, нужно вспомнить про монаха Менделя, который выстроил эти закономерности, опыляя горошину. Есть гомозиготная форма заболевания, когда оба родителя поражены, и ребенок рождается обязательно с болезнью, мы ее ищем и обязательно выявляем. А есть гетерозиготная форма, когда один из родителей является носителем заболевания. Передастся или не передастся оно ребенку, вероятность — 50 на 50. Если немного углубиться в теорию, то есть еще понятие проявляемости болезни. Она может проявляться в обязательном порядке, а может проявляться не у всех. Может проявиться в раннем возрасте, а может в более позднем. Пациент может дожить до этой болезни, а может умереть, например, от травмы или какого-то другого заболевания. В этом случае мы никогда не узнаем, что он являлся носителем генетического заболевания и передал его по наследству. Если заболевание не проявилось до 55-летнего возраста у мужчин и 60-летнего у женщин, можно сказать, что они уже не заболеют, но могут быть носителями и передать заболевание своим детям».

Об уникальной российской методике лечения больных семейной гиперхолестеринемией рассказал Геннадий Коновалов, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий КДЦ Медси: «Мы более 30 лет занимаемся лечением наиболее тяжелых форм липидного обмена. Еще в 80-х годах у нас были созданы иммуносорбционные колонки, которые из всей протекающей крови выделяли „плохой“ холестерин и селективно его удаляли. Мы показали, что можно не только остановить процесс развития атеросклероза у самых тяжелых пациентов, когда лекарства не действуют, но и повернуть его вспять». Профессор отметил то, что диагностика в нашей стране находится в плачевном состоянии. А также обратил внимание аудитории на серьезный дефицит профильных клиник и сложности с их финансированием: «В Японии функционирует около 350 центров, подобных тому, который я возглавляю, и где мы лечим самых тяжелых пациентов со всей страны. В Германии около 120, в США — 54. У нас, к сожалению, их совсем немного, все упирается в финансы».

Российские специалисты уверены, что создание в нашей стране национальной сети липидных центров позволит не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасти их жизни, тем более что современное развитие фармотрасли, в частности ее биотехнологического сектора, дает такие возможности.

Много говорилось и о важности своевременной диагностики семейной гиперхолестеринемии, а также о том, с какими трудностями сталкиваются на практике врачи, особенно в педиатрии. «При гетерозиготной форме необходимо проводить первичную профилактику, а при гомозиготной форме, когда уже имеется заболевание, речь идет о вторичной профилактике, когда надо принимать меры для предотвращения ранних сердечно-сосудистых катастроф. Хочу подчеркнуть, что при своевременной диагностике и лечении возможно предотвращение ранней сердечно-сосудистой смертности, причем в обеих формах. К сожалению, в наших программах диспансерного наблюдения в педиатрической практике нет определения уровня липидов. Не проводится у нас и семейный скрининг. Это сильно снижает вероятность выявления пациентов с гиперхолестеринемией врачами первичного звена», — рассказала Антонина Стародубова, заместитель директора Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, главный внештатный специалист диетолог Департамента здравоохранения города Москвы.

Сердечно-сосудистые заболевания из года в год занимают первое место в структуре смертности взрослого населения в РФ: ежегодно они уносят жизни 900 тысяч россиян. Треть из них — это молодые люди, самое трудоспособное население, цвет нации.

В своем выступлении она также обратила внимание на бюрократические проволочки, которые мешают оказывать своевременную помощь юным пациентам даже тогда, когда диагноз поставлен вовремя: «Если взрослых пациентов с семейной гиперхолестеринемией может вести терапевт совместно с липидологом, то дети, страдающие этим заболеванием, в соответствии с международными рекомендациями должны наблюдаться в специализированной липидной клинике или клинике гиперхолестеринемии. И вот с этим у нас очень большие сложности. Даже если заболевание у ребенка выявлено, его практически некуда направить».

Убедительную статистику привел Дмитрий Затейщиков: «По данным исследования, которое мы проводили в 4 городах, из 1754 больных критериям ранней ишемической болезни сердца отвечают 300 человек. Это почти 20%. У одной из пациенток в 50 лет инфаркт миокарда, уже свершившийся. У нее типичные признаки семейной гиперхолестеринемии, и сразу несколько родственников, у которых оказался повышенный холестерин. Поскольку эти родственники озаботились состоянием своего здоровья в связи с диагнозом нашей пациентки, они узнали, что тоже находятся в группе риска. У них была выявлена типичная мутация. И дальше этими больными, теперь их уже так надо называть, нужно заниматься».

Профессор также показал, как на основе данных простой диспансеризации можно выявить пациентов, которые находятся в группе высокого риска ранних инфарктов: «Из 5000 здоровых людей, которые пришли на диспансеризацию в одну из московских клиник, у 200 выявлен повышенный уровень „плохого“ холестерина. Это значит, что эти люди — кандидаты на обследование для выявления семейной гиперхолестеринемии».

О том, как должна строиться масштабная работа по профилактике атеросклероза и о зарубежном опыте рассказал Марат Ежов: «30 лет назад мы были пионерами в области изучения и лечения атеросклероза, но потом утратили эти позиции. А у американцев, напротив, тогда была высокая смертность, поэтому они приняли национальную образовательную программу по изучению холестерина. Теперь граждане США хорошо понимают, что им необходимо знать свой уровень холестерина и следуют рекомендациям этой программы. У нас тоже должен выработаться такой стереотип. За счет чего добились успеха все те страны, которые сейчас хвастаются хорошими статистическими показателями? Тотальная пропаганда здорового образа жизни с привлечением органов государственной власти, врачей, пациентов, экспертного сообщества и СМИ. К сожалению, масштабы проблемы сильно недооцениваются».

В заключении эксперты выразили общее мнение о том, что все перечисленные проблемы могут и должны решаться, а Всемирный день борьбы с семейной гиперхолестеринемией, который теперь стал ежегодным, позволит повысить осведомленность общества о заболевании и важности ее ранней диагностики и привлечь внимание к проблеме как врачей, так и представителей государственных структур. 

Фото: ИТАР-ТАСС