Генетическое тестирование — для предотвращения болезней

В Ленинградской области прошла конференция, посвященная информированию населения о возможностях предупреждения и профилактики развития инвалидизации путем использования новых методик генетического тестирования.

Начальник Отдела медицинской помощи женщинам и детям Суровцев П. П. рассказал, что с 2008 года в Ленобласти организована медико-генетическая консультация и в настоящее время в полном объеме проводится неонатальный скрининг всем новорожденным, а также пренатальная дородовая диагностика с целью выявления нарушений у беременных женщин 1-2 триместров беременности. В дальнейшем планируется проведение обследований на различные заболевания и патологии, а при выявлении — оказание медицинской помощи, сопровождение, консультация и адаптация детей к внешней среде.

Сегодня как никогда важно информировать будущих матерей о скрининге, который позволит на ранних стадиях выявить дефекты и предотвратить развитие болезни у еще не родившегося ребенка. В России ежегодно рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни и здоровью. Во многих развитых странах мира борьба с редкими и наследственными заболеваниями является задачей государственного масштаба. В практическое здравоохранение внедряются новые эффективные методы профилактической генетики. И как отметил в своем докладе Глотов О. С., директор медико-генетического центра «Жизнь», сегодня успехи генетики в изучении структуры и функции генома человека привели к созданию молекулярной медицины, основу которой составляют профилактическая направленность и индивидуальный характер.

В России ежегодно рождается около 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизни и здоровью. 

Представители Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и лаборатории Genetico Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) высказали мнение о необходимости формирования отдельной программы Ленинградской области «Здоровое наследие», в рамках которой будут проводиться исследования, диагностика, оказание медицинской помощи пациентам, страдающим наследственными заболеваниями.