Проблемы редких заболеваний решают на государственном уровне

Накануне Дня редких заболеваний в Общественной палате РФ обсудили лечение пациентов с орфанными заболеваниями, проблемы доступности необходимой терапии для таких пациентов и достижения в этом направлении.

Все участники мероприятия в своих выступлениях отмечали, что залог продуктивного решения проблем по редким заболеваниям, которых, несмотря на успехи, все еще остается много, — это совместная работа государственных органов, профессионального и пациентского сообществ.

По мнению директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Елены Байбариной, уже то, что в России существует проблема редких заболеваний, их диагностика и лечение, говорит о высоком уровне развития медицины. «Поставить диагноз редкого заболевания достаточно сложно, дорого, требует высоких технологий, и лечить этих детей тоже непросто», — считает Е. Байбарина. Она отметила, что в странах с высокой младенческой смертностью проблема орфанных заболеваний просто не стоит.

Она также напомнила, что в России понятие «редкое заболевание» впервые появилось в 2011 году в ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», а сегодня готовятся законодательные изменения, благодаря которым определение получат препараты для лечения редких болезней.

«Поставить диагноз редкого заболевания достаточно сложно, дорого, требует высоких технологий, и лечить этих детей тоже непросто»

Также на сегодняшний день утвержден перечень 24 заболеваний, которые имеют патогенетическое лечение, и сформирован регистр пациентов, в который входит 11 557 пациентов с редкими заболеваниями, 6 761 из них — это дети. «Сейчас проводится аудит качества заполнения регистра: у специалистов возник вопрос о качестве заполнения регистров в регионах», — отметила Л. Байбарина.

По ее данным, среди 24 заболеваний, входящих в перечень, самые распространенные — это идиопатическая тромбоцитопеническая пурпула — по нему зарегистрировано 2732 больных, их которых 681 ребенок, 3396 больных фенилкетонурией, 2956 из которых дети и другие патологии. Однако есть пациенты и с более редкими заболеваниями, каких на всю страну насчитывается от 10 до 17 человек.

На сегодняшний день утвержден перечень 24 заболеваний, которые имеют патогенетическое лечение, и сформирован регистр пациентов, в который входит 11 557 пациентов с редкими заболеваниями, 6 761 из них — это дети.

Также Е. Байбарина рассказала о том, что всего в России получает лечение 62% больных орфанными заболеваниями, 37,4% лечения не получают, 30% этих пациентов в лечении не нуждаются. В разных регионах эти показатели колеблются, например, в ЦФО не получают лечения 30% пациентов, 45% — в Приволжском, 45% — в Северо-Западном, 49%—в Дальневосточном и 24% — в Уральском. Что касается ЦФО, то ситуация разная и в разных регионах. Например, в Брянской области лечения не получают 46% пациентов, во Владимирской — 47%, в Ивановской — 56%, в Московской — 43 %, в Ярославской — 45%.

«Проблемы есть, и работать над ними должны власти на местах. Если на местах все хорошо и все получается, то, наверное, нет необходимости изменения на федеральном уровне. Но это вопрос, который требует решения на других уровнях и зависит от многих факторов, в основном немедицинских», — резюмировала Е. Байбарина.

Со стороны Минздрава прорабатываются новые стандарты лечения редких заболеваний. На сегодняшний день по 24 редким заболеваниям утверждено 28 стандартов, еще 24 новых стандарта разработаны и проходят процедуру утверждения.

«Проблемы есть, и работать над ними должны власти на местах. Если на местах все хорошо и все получается, то, наверное, нет необходимости изменения на федеральном уровне»

Руководитель Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Министерства здравоохранения Елена Максимкина рассказала о том, что реализация существующих программ по редким заболеваниям требует законодательных и управленческих решений. При этом увеличение федерального финансирования, которое, безусловно, требуется, вызовет увеличение выявляемости орфанных заболеваний.

С 2008 г. 4 орфанных заболевания входят в программу «7 нозологий» и финансируются из федерального бюджета. Е. Максимкина отметила, что выявляемость по этим заболеваниям увеличилась в 5 раз. Она также предоставила данные о необходимых затратах на сопровождение пациентов с редкими заболеваниями. Например, на 187 пациентов с синдромом Эванса, которые получили помощь в 2012 г., было потрачено 145 млн рублей. «Конечно, реализация программы на федеральном уровне показывает, что консолидированные закупки позволяют существенно экономить средства. Кроме того, в каждом регионе находится наш специалист, который имеет возможность проконтролировать на месте, как ведут пациетна, когда ему требуется больше препарата, а когда меньше», —  добавила она.

На 187 пациентов с синдромом Эванса, которые получили помощь в 2012 г., было потрачено 145 млн рублей. 

Е. Максимкина сказала о том, что сегодня необходимо оптимизировать финансирование сферы, в том случае, если необходимости передавать финансирование на федеральный уровень нет, можно, например, консолидировать закупки для нескольких регионов, законодательство это позволяет. Она также отметила, что после того, как орфанные препараты получат законодательное определение, они получат преференции при регистрации и экспертизе.

«Министерство работает совместно с пациентскими организациями, нужна консолидация всех усилий, обойтись деньгами только федерального бюджета невозможно», — считает Е. Максимкина. По данным Е. Байбариной, финансирование редких заболеваний требует порядка 26,5 млрд в год.

На проблемах и опасениях общественных организаций остановилась Ольга Борзова, заместитель председателя комитета Государственной Думы по вопросам семьи, женщин и детей. «Первый вопрос — это вопрос закупок. Централизованные закупки препаратов, которые соответствуют 323 закону, должны были быть прекращены, но сейчас они оставлены благодаря усилиям Правительства и Минздрава», — сказала она. Самая острая тема, которая волнует пациентов — это чтобы закупки не прекращались и дальше.

«Обойтись деньгами только федерального бюджета невозможно»

Другой вопрос — это расширение перечня заболеваний (на сегодняшний день их насчитывается намного больше, чем 24), по словам О. Борзовой, это одна из приоритетных задач. Она также отметила важность создания диагностических лечебных центров, которые должны быть организованы в каждом федеральном округе. Отметим, что при всех усилиях, которые прикладываются со стороны органов государственной власти, проблема финансирования орфанных заболеваний остается одной из самых острых, и пациентам нередко приходится обращаться в суды.

Фото Александры Яковлевой, МЕД-инфо