Кретинизм

Кретинизм, или врожденный гипотиреоз (Фагге болезнь), – это эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы и характеризующееся нарушением функции щитовидной железы и задержкой физического и психического развития. Нередко недостаточность функции или полное отсутствие щитовидной железы являются врожденными. Однако кретинизм может развиваться и в процессе роста ребенка вследствие недостатка йода или гормона щитовидной железы (эндемический кретинизм). Другими словами, болезнь является следствием резкого гипотиреоидизма в течение перинатального периода, младенчества или раннего детства. Понятие кретинизма как определенного типа аномального развития с характерными симптомами и психическими признаками было установлено задолго до того, как была доказана его связь с выпадением функции щитовидной железы.

Недуг распространён главным образом в гористых местностях, таких как Альпы и Пиренеи (Европа), Гималаи (Азия), Кордильеры (Южная Америка). В дореволюционной России болезнь регистрировали чаще всего на Кавказе, Урале, в Белоруссии, в Прикарпатье. Однако с течением времени её встречаемость стабильно снижалась. Тот факт, что в одних и тех же эндемических областях рядом с семьями, пораженными кретинизмом, встречаются совершенно здоровые, явно указывает на вероятную роль наследственного фактора в развитии заболевания. Кроме того, если нарушение имеет место в паре однояйцевых близнецов, то недугом обычно бывают поражены оба малыша.

Болезнь обычно развивается в конце первого или в начале второго года жизни. Первые симптомы кретинизма – сонливость и отсутствие желания сосать материнское молоко. У крохи частые запоры, нередки пупочные грыжи, рост замедлен, а язык словно бы не помещается в ротовой полости, постоянно высовывается наружу.  Основные симптомы формирующегося недуга:

• Низкий рост. В целом, средний рост взрослых больных мужчин 147 см., а женщин – 140 см.
• Толстый, широкий, часто высовываемый язык. Повышенное слюноотделение. Зубы – короткие и редкие. Иногда язык становится таким большим, что мешает глотанию и создаёт при дыхании характерные звуки, временами вызывая у ребенка приступы удушья.
• Короткая толстая шея.
• Бедное оволосение.
• Бледная восковидно-желтая кожа. Она толстая, сухая, эластичная (при надавливании не остается следов), легко собирается в складки, напоминает кожу при микседеме. После 20 лет кожные покровы обычно становятся дряблыми и морщинистыми.
• Плоский седловидный нос. Он короткий, широкий, сплющенный, с крупными ноздрями. Лицевая часть черепа отличается шириной, значительно превышающей высоту, а также асимметрией.
• В 25% случаев имеются правильное строение и соотношение костей, в остальных – тело неуклюже, пропорции неправильны, конечности по сравнению с туловищем отстают в росте. Они коротки, массивны, искривлены, суставы утолщены, кости рук сильно развиты в ширину, напоминают лапы крота, стопы повернуты внутрь. Пальцы рук коротки.
• Мягкие части лица (веки, щеки, губы, лоб) одутловаты, отечны. Лицо имеет округлые формы («полная луна»).
• Существенно нарушенный обмен веществ, сниженная температура тела.
• Умственная отсталость, идиотия.

Больные медлительны, сонливы, речь их задержана, а усвоение знаний и трудовых навыков затруднено. Дети очень плохо учатся, часто совсем не способны усвоить что-либо. В особо тяжёлых случаях бывает затруднена речь вплоть до полного её отсутствия. Пациенты частенько шепелявят, заикаются, изъясняются нечленораздельными звуками. Они ленивы и апатичны, флегматичны, робки, обидчивы. Половые железы функционируют обычно недостаточно (больные стерильны). Нередко наблюдается зоб, параллельно с которым нарастает расстройство сердечно-сосудистой системы. Со стороны психики наблюдаются разные степени слабоумия, начиная с легкой дебильности вплоть до идиотии.

Течение заболевания – хроническое. В отдельных случаях имеют место незначительные ухудшения или улучшения состояния, но больные живут, в среднем, только 30-40 лет. Пациенты всю жизнь должны принимать гормоны щитовидной железы, количество которых строго дозировано. Малейшая небрежность при приёме лекарств может проявиться тяжелым нарушением умственного и физического развития. Кроме того, при передозировке гормонов появляются симптомы тиреотоксикоза: беспокойство, учащенное сердцебиение, бессонница, неконтролируемый рост. Однако чем раньше начато лечение, тем гармоничнее будет развиваться подверженный недугу ребенок. Чаще всего терапию начинают с младенчества, ведь уже на 3-10 сутки жизни всем новорождённым делают тесты на выявление заболеваний обмена веществ. Дефекты развития мозга могут быть в значительной степени уменьшены, если лечение начать в первые месяцы жизни ребенка. Терапия тиреоидными гормонами с более позднего возраста может лишь уменьшить проявления гипотиреоза. В то же время остается отсталость соматического и нервно-психического развития.

Фото: http://www.skalpil.ru