Первый препарат для этиотропной терапии муковисцидоза

Первый лекарственный препарат для этиотропной терапии муковисцидоза получил одобрение FDA (управление по надзору за продуктами питания и лекарственными веществами) в США и скоро появится в продаже, сообщает Associated Press.

Муковисцидоз – тяжёлое генетическое заболевание, проявляющееся повышенной вязкостью слизи, накапливающейся в пищеварительной, дыхательной, мочеполовой системах, и провоцирующей возникновение тяжёлых бактериальных заболеваний. Больные муковисцидозом дети редко доживают до подросткового возраста. Механизм возникновения заболевания связан с мутацией гена, отвечающего за синтез белка, регулирующего трансмембранную проводимость (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). При генетическом нарушении структуры белка происходит дисрегуляция ионного транспорта хлора и воды через мембрану слизистых оболочек различных органов и систем.

Болезнь считается неизлечимой и для улучшения состояния пациентов до сих пор применялось исключительно симптоматическое лечение.

Ободренное лекарственное средство Kalydeco (действующее вещество - ивакафтор) – пока единственный препарат, действующий непосредственно на причину болезни – белок CFTR, - но только при одном варианте его мутации (G551D-CFTR), если в 155м положении аминокислота глицин заменена на аспарагиновую кислоту. В данном случае вещество способствует открытию ионного канала под воздействием цАМФ, а соответственно току ионов хлора в правильном направлении. Препарат выпущен американской компанией Vertex Pharmaceuticals.

Клинические испытания показали улучшение работы лёгочной системы на 10%, увеличение веса тела больных (при обычном её недостатке), и улучшение общего состояния.

Препарат предназначен для детей от 6 лет и взрослых. Для младшей группы детей клинические испытания только проводятся. Назначаться Kalydeco будет только после проведения генетического анализа и подтверждения мутации именно означенного типа. G551D-CFTR является причиной только 4% муковисцидоза, а следовательно показан только тысяче человек в США.

Разработка препарата обошлась компании с сотни миллионов долларов, 75 из которых были предоставлены Фондом муковисцидоза. Годовой курс лечения Kalydeco обойдётся больному, а скорее его родственникам, почти в 300 тысяч долларов, однако пациентам без страховки и с ограниченным доходом компания предоставит препарат на бесплатной основе. Страховка покроет треть стоимости лекарства.

В данный момент фармкомпания испытывает также препарат, лечащий самую частую форму муковисцидоза, связанную с мутацией CFTR-ΔF508 (выпадение аминокислоты фенилаланина).

Информация о препарате со страницы производителя (pdf)