Состоялся конгресс генетиков и диетологов

20-21 октября 2013 г., в преддверии XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», прошел ежегодный конгресс «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний». На конгрессе ведущие специалисты-генетики из Германии, стран СНГ и регионов России обсудили вопросы скрининга редких наследственных заболеваний, обменялись передовым опытом ведения пациентов с метаболическими заболеваниями.

Конгресс «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний» (DMIMD) — один из самых представительных международных форумов генетиков и диетологов, специализирующихся в области терапии редких наследственных заболеваний и фенилкетонурии (ФКУ). Уже 26 лет подряд он проходит в Лондоне.

Филиал конгресса в России прошел во второй раз, собрав в Москве 76 главных специалистов-генетиков из регионов России, ведущих специалистов из Белоруссии, Казахстана и Российской Федерации и признанных европейских экспертов. Целью конгресса стал обмен лучшим зарубежным и российским опытом в организации процесса ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями, с фокусом на врожденные болезни обмена веществ (НБО) и фенилкетонурию (ФКУ).

На конгрессе выступили главный генетик РФ Новиков П. В., главный генетик Республики Беларусь Наумчик И. В., главный генетик Казахстана Салимбаева Д. Н. Представители стран СНГ доложат участникам конгресса о состоянии скрининга по редким наследственным заболеваниям, подчеркнули эффективность и необходимость введения массового скрининга на редкие наследственные болезни.

Во всех международных стандартах и протоколах ведения пациентов с наследственными метаболическими нарушениями пожизненная специализированная диета, предписанная генетиком или диетологом, является основным звеном терапии, поэтому значительная часть мероприятий конгресса была посвящена диетотерапии.

В качестве международных экспертов выступили представители университета Гельдейберга, Германия, — ведущего европейского центра со специализацией в области редких наследственных заболеваний. Европейские коллеги поделились передовым опытом по организации полного цикла процесса ведения таких пациентов, рассказали о современных подходах к диагностике, последствиях позднего диагностирования, познакомили с наиболее интересными клиническими случаями из своей практики, представили расчет диет для любого периода жизни (грудные дети, дети старше 1 года, школьники, взрослые, беременные женщины).

Ведущие специалисты-генетики из Москвы, Екатеринбурга и Ставрополя представили клинические случаи из собственной практики и ответили на все вопросы коллег по выбранной терапии. Эксперты обратили внимание участников конференции на важность учета мнения специалистов относительно индивидуальной переносимости продуктов специализированного питания и расчета потребности в этих продуктах каждого пациента при обеспечении больных с наследственными метаболическими нарушениями специализированным питанием. Также российские и международные эксперты поделились с участниками конференции важным практическим инструментом — готовыми расчетами разнообразных диет для пациентов с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ, что является для такой категории пациентов жизненно необходимым.

Адекватная терапия, предотвращающая грозные неврологические осложнения, позволит осуществить полноценную интеграцию таких пациентов в общество, сохраняя их трудоспособность и значительно улучшая качество жизни.