Ì

Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта
Войти
журнал
МЕД-инфо
справочник
лекарств и учреждений
консультации
задайте вопрос врачу
мобильные
приложения

ВИДЕО

Актуальные новости

02 ноября в 21:04
Почти 700 детей семей из Курской области получат дополнительные средства

08 октября в 11:30
Врачи перинатального центра спасли недоношенную двойню

07 октября в 10:58
Гериатр рассказал, как сохранить здоровье после 60 лет

04 октября в 22:00
Табачный дым и УФ-излучение приводят к преждевременному старению

04 октября в 10:27
Каждый третий на работе чувствует себя тревожно

наука

Загадка ``Кольца 18``

09 апреля 2012, 15:23 X 2354 K 8

У Джорджа Донлана из Манчестера обнаружено редкое генетическое заболевание – «кольцо 18». Лишь 150 человек в мире имеют такой диагноз. Суть аномалии в том, что на месте 18-й хромосомы образуется хромосома в форме кольца. Это приводит к задержке развития ребенка. Несмотря на то, что в июне ему исполнится 3 года, он носит одежду для 9-месячного ребенка. Также Джордж не говорит, используя язык жестов, а на публике начинает кричать. Он не может нормально есть: пища поступает прямо в желудок через трубку. Ходит мальчик, только держась за мебель.

Врачи не знают, как лечить данное заболевание и не могут прогнозировать, какие еще симптомы могут развиться у ребенка со временем. Однако они не исключают потерю памяти, нарушение зрения и работы сердца.

В настоящее время родственники Джорджа Донлана занимаются сбором средств для поддержки исследований редкого недуга.

Источник: The Daily Mail
Фото: pt.scribd.com


Читайте также в рубрике «наука»

 

Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться


Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта
. Арина Корнеева 09 апреля в 16:05  

Интересен вопрос - первый ли это случай в мировой практике.
Тогда опять же будет ясно, имеет ли смысл изучать болезнь.


. Наталия Литвиненко 09 апреля в 16:19  

Так вроде как 150 случаев зафиксировано на сегодняшний день...


. Арина Корнеева 09 апреля в 16:35  

А!
Тогда да, конечно.


. VitGot 09 апреля в 21:48  

а какое может быть лечение, если нарушение генетическое? Синдром Дауна сильно лечат? Или дальтонизм...


. Наталия Литвиненко 10 апреля в 10:36  

О лечении речь не идет, только о "поддержке исследований редкого недуга". Ведь причины генных мутаций, включая Дауна, до сих пор на 100% не ясны...


. Арина Корнеева 10 апреля в 12:12  

И опять же поддержание уровня жизни...
Исследование муковисцидоза идёт во многих странах и весьма интенсивное, и даже есть препараты. Хоть заболевание и генетическое.


. VitGot 11 апреля в 22:16  

ну, денег на Западе много, поддержать смогут


. Татьянушка 17 апреля в 14:36  

У нас тоже родился мальчик с такими же симптомами, ему пятый год, но он весит одиннадцать кг, выглядит года на полтора, не разговаривает, даже слоги не говорит, кушает всё протёртое, ДЦП не ставят, а поставили диагноз - эмбриофетопатия. А вот об этом диагнозе "колцо 18" читаю впервый раз, никогда о нём не слышала, надо проконсультироваться с врачами, хотя я думаю, что и врачи об этом не много знают, особенно наши педиатры, да и знают ли вообще...