У Джорджа Донлана из Манчестера обнаружено редкое генетическое заболевание – «кольцо 18». Лишь 150 человек в мире имеют такой диагноз. Суть аномалии в том, что на месте 18-й хромосомы образуется хромосома в форме кольца. Это приводит к задержке развития ребенка. Несмотря на то, что в июне ему исполнится 3 года, он носит одежду для 9-месячного ребенка. Также Джордж не говорит, используя язык жестов, а на публике начинает кричать. Он не может нормально есть: пища поступает прямо в желудок через трубку. Ходит мальчик, только держась за мебель.
Врачи не знают, как лечить данное заболевание и не могут прогнозировать, какие еще симптомы могут развиться у ребенка со временем. Однако они не исключают потерю памяти, нарушение зрения и работы сердца.
В настоящее время родственники Джорджа Донлана занимаются сбором средств для поддержки исследований редкого недуга.
Источник: The Daily Mail
Фото: pt.scribd.com
Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться
Интересен вопрос - первый ли это случай в мировой практике.
Тогда опять же будет ясно, имеет ли смысл изучать болезнь.
Так вроде как 150 случаев зафиксировано на сегодняшний день...
А!
Тогда да, конечно.
а какое может быть лечение, если нарушение генетическое? Синдром Дауна сильно лечат? Или дальтонизм...
О лечении речь не идет, только о "поддержке исследований редкого недуга". Ведь причины генных мутаций, включая Дауна, до сих пор на 100% не ясны...
И опять же поддержание уровня жизни...
Исследование муковисцидоза идёт во многих странах и весьма интенсивное, и даже есть препараты. Хоть заболевание и генетическое.
ну, денег на Западе много, поддержать смогут
У нас тоже родился мальчик с такими же симптомами, ему пятый год, но он весит одиннадцать кг, выглядит года на полтора, не разговаривает, даже слоги не говорит, кушает всё протёртое, ДЦП не ставят, а поставили диагноз - эмбриофетопатия. А вот об этом диагнозе "колцо 18" читаю впервый раз, никогда о нём не слышала, надо проконсультироваться с врачами, хотя я думаю, что и врачи об этом не много знают, особенно наши педиатры, да и знают ли вообще...