Вклад в развитие аутизма вносит генетический компонент

По данным Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, у 26% обследованных в Центре детей с диагнозами «аутизм», расстройство аутистического спектра (РАС) или аутоподобное состояние, удалось выявить генетические причины заболевания.

Диагноз РАС сегодня имеет около 1% детей. Ученые считают, что существенный вклад в развитие аутизма вносит генетический компонент: наследуемость составляет около 70%, а возможная связь с аутизмом сегодня описана для более 700 генов. Симптомами РАС сопровождается большое количество наследственных заболеваний, прослеживается зависимость риска рождения больного ребенка от возраста отца. В семьях, где уже есть ребенок с РАС, увеличивается вероятность рождения детей с таким же диагнозом — по данным медицинской литературы, для мальчиков, рожденных в семье, где есть девочка с диагнозом «аутизм», этот риск составляет целых 16,7%. Однако это общий риск, а вероятность повторения аутизма в конкретной семье обычно неизвестна.

Специалисты уверены, что генетическое обследование при РАС полезно для того, чтобы определить риск повторения заболевания в семье, причем не только у одной пары, но также у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестер, у более отдаленных родственников.

Генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому, что найдена конкретная виновная в проблеме мутация.