19 марта 2018, 11:28 X 4801 K 0

Елена Ивановна Кондратьева, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заведующая отделением муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД», профессор, д. м. н., врач высшей категории, делится своими мыслями по поводу того, чего не хватает для совершенствования оказания медицинской помощи больным муковисцидозом.

В России продолжается работа по совершенствованию оказания медицинской помощи больным муковисцидозом.

На сегодняшний день работают 57 региональных центров муковисцидоза. В московском и ряде других регионов страны внедрена схема диспансерного наблюдения за детьми и взрослыми, предложенная сотрудниками действующего при ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Российского центра муковисцидоза.

Согласно данным регистра 2016 года, ожидаемая продолжительность жизни больных, рожденных в этом году должна составлять 45-55 лет.

Сложные вопросы

Несмотря на положительные тенденции последних лет, в отмечаемый 28 февраля Международный день редких заболеваний имеет больший смысл говорить не об успехах, а о тех трудностях, которые пока не преодолены. В частности, в стране, кроме московского региона, отсутствуют центры для амбулаторного наблюдения больных, нет многопрофильных команд специалистов по муковисцидозу. Большинство детских центров муковисцидоза не имеют боксированных отделений, что способствует перекрестному инфицированию пациентов. Только в 15 регионах работают центры по оказанию помощи взрослым с муковисцидозом. Недостаточен охват генетическим исследованием пациентов в регионах, нет полного обеспечения ингаляционными антибиотиками, не соблюдаются сроки и объемы диспансерного наблюдения.

Несомненные экономические выгоды несут новые возможности генетической диагностики заболевания и персонифицированной таргетной терапии, так как лечение пациентов с множественными осложнениями является крайне дорогим. Уже есть первый положительный опыт терапии ивакафтором в России. В настоящее время в ФГБНУ «МГНЦ» созданы условия для определения потенциальной чувствительности или ее отсутствие на разработанную в мире таргетную терапию пациентов с отдельными видами мутаций в виде методики кишечных органоидов. И это хорошая перспектива для нашей работы. ФГБУ ЦНИИОИЗ МЗ РФ осуществляет поддержку клинического сообщества по вопросам клинико-экономического обоснования стоимости законченного случая лечения пациентов педиатрического и терапевтического профиля для оплаты в рамках специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи. Экспертная группа института готова начать взаимодействие с клиницистами ФГБНУ «МГНЦ».

Только в 15 регионах работают центры по оказанию помощи взрослым с муковисцидозом. 

Однако остаются нерешенными вопросы идентификации микробных патогенов дыхательного тракта в регионах в виду отсутствия опыта работы с резистентной к антибактериальной терапии микрофлорой, выявления возбудителей микозов и микобактериоза. Мы считаем, что необходимо более широко внедрять молекулярно-генетические методики для улучшения идентификации «сложных» микроорганизмов, в частности Burkholderia cepacia complex. Опыт работы ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России и ФГБУ НИИЭМ им. Н. Ф. Гамалеи Минздрава России показал, что доля ошибок при идентификации этого микроорганизма составила 20,7%, что свидетельствует о недостаточном его выявлении стандартными микробиологическими методами.

Необходимо создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом. Это позволит своевременно получать информацию о результатах исследования, проводить динамическое наблюдение за состоянием микрофлоры дыхательного тракта больных и контролировать чувствительность к антибактериальным средствам для своевременной и адекватной антибактериальной терапии. Отмечу, что подобный подход практикуется в странах Европы.

Необходимо создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом. 

Организация команд специалистов, оказывающих помощь больным в центрах муковисцидоза, непрерывное динамическое наблюдение и преемственность работы между детскими и взрослыми центрами, профилактика перекрестной инфекции — все это обеспечивает высокое качество жизни больных и ее продолжительность.

Достаточно сказать, что в России доля взрослых, больных муковисцидозом, составляет 24,3% (регистр 2016 г.), в то время как в европейских странах этот показатель превысил 50%. Однако отсутствие приемлемых тарифов на оказание помощи в амбулаторных условиях и стационарзамещающих технологий способствует тому, что больные с орфанными заболеваниями получают медицинскую помощь, в том числе диагностическую, только при условии госпитализации, а при муковисцидозе каждая госпитализация повышает риск инфицирования госпитальной флорой и является дорогостоящей для государства. Поэтому в 2018 году стартовал проект Российского центра муковисцидоза и ФГБУ ЦНИИОИЗ МЗ РФ по вопросам клинико-экономического обоснования стоимости законченного случая лечения пациентов педиатрического и терапевтического профиля по муковисцидозу, как модели орфанных заболеваний, для оплаты в рамках специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи. Экспертная группа института готова начать взаимодействие с клиницистами ФГБНУ «МГНЦ».

Для детей с муковисцидозом и взрослых характерна нутритивная недостаточность, которая определяет снижение функции легких. Обеспечение детей и взрослых специальным питанием не требует больших затрат, но может повысить уровень здоровья и продолжительность жизни в короткий срок.

О лекарственном обеспечении

Отдельно хотелось бы сказать о лекарственном обеспечении лиц, страдающих орфанными заболеваниями — механизм предоставления им препаратов нуждается в совершенствовании.

Во-первых, на федеральном уровне должна быть закреплена процедура упрощенной регистрации лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний.

Во-вторых, необходимо вырабатывать систему мотиваций к производству орфанных лекарственных средств у отечественных фармкомпаний.

В-третьих, как на федеральном уровне, так и на уровне субъектов РФ необходимо сформировать модель гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями.

В-четвертых, в силу того, что субъекты РФ не имеют возможности за счет собственных бюджетных средств обеспечивать лекарственными препаратами всех орфанных больных, необходимо предусмотреть систему межбюджетных трансфертов из федерального бюджета в бюджеты субъектов для надлежащей реализации соответствующего полномочия.

Нам представляется, что решение обозначенных задач может стать первым шагом на пути создания специального механизма лекарственного обеспечения таких пациентов.

Кроме того, в интересах пациентов считаем необходимым внести изменения в Федеральный закон № 44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд». Закупки лекарственных препаратов по правилам, определенным этим законом, являются высокозатратными и занимают довольно много времени, медики и пациенты вынуждены месяцами ждать поступления необходимого лекарственного препарата. Для больных муковисцидозом — это, в первую очередь, своевременное снабжение ингаляционными антибактериальными препаратами. Эффективность терапии повышается, если она назначается в первые 4 недели, а в настоящее время пациенты ждут препараты месяцами. Требуется создание в рамках контрактной системы правового механизма, обеспечивающего своевременное обеспечение больных лекарственными препаратами для лечения орфанных заболеваний.

Решение обозначенных проблем, в первую очередь, организационных, могло бы значительно изменить сложившуюся ситуацию по орфанным болезням.