Диагностировать синдром Дауна эффективнее по анализу крови матери

Опубликованы результаты большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери — NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy). В исследовании приняли участие более чем 18 500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Сегодня все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Однако исследование это недостаточно точное и многим нерожденным детям приписывает повышенный риск хромосомной патологии. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК-диагностики. Эта процедура заключается в том, что материал для определения хромосомного набора ребенка берется через прокол живота беременной женщины. Многие будущие мамы от него отказываются, так как повышается риск прерывания беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), в отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин даже с двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить такие наиболее частые хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

В ходе проведения исследования с помощью НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз. Положительный результат подтверждается в 80,9% случаев.

Роналд Вапнер, доктор медицинских наук, один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университета отметил: «Проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость НИПТ в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщин не проводилось. Исследование NEXT показало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».

Фото с сайта mcpoz.ru