Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера

Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера – врожденный порок развития женских половых органов, связанный с нарушением их формирования, вследствие чего полностью отсутствуют или имеют неправильное строение влагалище и матка. Это относительно редкая патология, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Если говорить более конкретно, то синдром характеризуется аплазией матки (полное или частичное недоразвитие органа) и верхних отделов влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков, а также при отсутствии хромосомных аномалий.

Врачи Майер, Рокитанский, Кюстер и Хаузер последовательно открыли составляющие синдрома врожденного нарушения формирования внутренних женских половых органов. В начале XIX века немецкий патологоанатом Август Майер (Mayer A.J.) впервые описал нарушения формирования влагалища или полное его отсутствие у мертворожденных девочек с множественными пороками развития. Австрийский врач Карл Рокитанский (Rokitansky, Karl von) обратил внимание на случаи патологии, при которых отсутствие матки сочеталось с нормальным функционированием яичников и правильно сформированными наружными половыми органами. Те же проблемы стали предметом изучения и немецкого хирурга и гинеколога Германа Кюстера (Kuster Hermann). Хаузер помог своим коллегам, доказав, что порок развития мочеполовой системы часто ассоциируется с аномалиями развития скелета (нарушением строения позвоночника, сакрализацией V поясничного позвонка) и почек (нарушением строения и расположения почек, мочеточников и мочевыделительного канала). Все описанные формы объединены общим патогенезом, и развитие того или иного варианта зависит от многих факторов внутриутробного развития плода (эмбриональной инволюции мюллеровых производных). Из-за того, что заявленное заболевание изучалось столькими видными специалистами, оно получило в дальнейшем целый ряд названий: агенезия Мюллера, аномалия Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Майер-Рокитанского, синдром Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром атрезии влагалища (atresia с лат. – отсутствие естественного отверстия) и, разумеется, самое полное – синдром Майер-Рокитанского-Кюстера-Хаузера.

До пубертатного периода порок диагностируется редко. Как правило, он становится случайной находкой в ходе операций на органах брюшной полости, предпринятых по какому-либо другому поводу. Чаще всего диагноз устанавливают в подростковом периоде на основании главной жалобы больных девушек – отсутствия менструаций (аменорея). Другой, не менее важной, проблемой служат боли внизу живота, обусловленные развивающейся гематометрой (скопление менструальной крови в полости матки), а также раздражением брюшины истекающей из маточных труб кровью. Диагностика в типичных случаях не представляет проблем и сводится к осмотру, бимануальному исследованию, УЗИ и МРТ органов малого таза. При необходимости уточнения характера нарушений, а также при подготовке к вагинопластике используется лапароскопия.

Основной целью лечения синдрома является устранение боли, вызванной скоплением менструальной крови в брюшной полости в случае частичного развития матки, а также восстановление нормальной половой функции и, по возможности, репродуктивных способностей женщины. При нагноении кровяного содержимого, скопившегося в «неположенном месте», отмечается повышение температуры тела и создаются благоприятные условия для развития сепсиса и эндометрита (воспаления слизистой оболочки), поэтому необходимо срочное оперативное вмешательство. Как правило, в плановом порядке проводится гистерэктомия (удаление матки). При отсутствии влагалища с целью нормализации половой жизни проводят хирургическую операцию по созданию его искусственного аналога – кольпопоэз. По данным М. С. Александрова, уже к 1955 г. были опубликованы сообщения о 1782 вмешательствах с целью образования такого искусственного органа. Методики разнообразны и многократно проверены. При наличии показаний используют метод кольпоэлонгации или растяжения влагалища. С помощью специального протектора понемногу увеличивают имеющуюся полость, доводя её до нормальных размеров. Нередко женщинам с бесплодием, вызванным описанной патологией, помогает не только хирургическое вмешательство, но и курс гормональной терапии. В противном случае единственным шансом получить ребёнка становится суррогатное материнство. При синдроме Майер-Рокитанского-Кюстера-Хаузера яичники, как правило, функционируют должным образом и производят полноценные яйцеклетки, которые могут быть использованы для оплодотворения.