Открыт белок, создающий редкую группу крови

Группе исследователей из Университета Вермонта (University of Vermont), США, и Французского Национального института гемотрансфузии (French National Institute of Blood Transfusion) удалось обнаружить маленький белок, который определяет развитие редкой группы крови у человека. Она получила название Vel-отрицательной.

В начале 50-х гг. французский журнал Revue D’Hématologie опубликовал описание случая развития тяжелой аутоиммунной реакции отторжения перелитой крови, развившейся как осложнение после гемотрансфузии у 66- летней пациентки по фамилии Vel, страдающей раком ободочной кишки. Изучение данного случая показало, что у миссис Vel образовались «мощные» антитела к одной неизвестной молекуле, расположенной на мембранах эритроцитов большинства жителей планеты. Однако по каким-то неясным причинам, у самой пациентки эта молекула в эритроцитах отсутствовала. На протяжении 60 лет ученые не могли определить, что же это за молекула, а кровь пациентки стала первой, отнесенной к новой группе крови, Vel-отрицательной.

Позже выяснилось, что госпожа Vel не была единственным обладателем новой группы крови. Она была также обнаружена у 200 тыс. жителей Европы и столько же - в США. Частота встречаемости этой группы крови составляет примерно 1 на 2,5 тыс. человек. Для этих людей обычное переливание крови, совместимой по системе АВ0, может обернуться тяжелой почечной недостаточностью и смертью. Однако причины, лежащие в основе этой несовместимости, так и оставались загадкой для врачей и ученых.

Однако Брайану Баллифу (Bryan Ballif) и Лайонел Арно (Lionel Arnaud) и их коллегам удалось обнаружить эту таинственную молекулу — крошечный белок, получивший название SMIM1. В прошлом году эта же группа ученых открыла белки, отвечающие за еще 2 редких системы групп крови — Junior и Langeris, увеличив количество известных систем групп крови с 30 до 32. Теперь, вместе с системой Vel, их стало 33.

До этого открытия определить группу крови пациента по системе Vel можно было только с помощью антител, полученных от пациентов с Vel-отрицательной группой крови. Разумеется, такие антитела очень редки, поэтому многие больницы и центры переливания крови вообще не могли определять эту группу. На основе открытого белка исследователям удалось разработать два быстрых ДНК-теста для определения группы крови по системе Vel. Эти тесты легко интегрировать в существующие методики анализа крови, их выполнение занимает не более 2 часов. 

Открытие ученых опубликовано в журнале EMBO Molecular Medicine( Disruption of SMIM1 causes the Vel- blood type — EMBO Molecular Medicine, DOI: 10.1002/emmm.2013)

Источник: www.uvm.edu