Синдром кошачьего крика

Несмотря на название, речь в данной статье пойдёт, как легко догадаться, совсем не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры короткого плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крохотная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий крик? Дело в том, что у больных малышей наблюдается врождённое изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или её недоразвитие. В результате плач младенца больше всего напоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При этом нужно учитывать, что есть и второй вариант названия – синдром Лежена. Жером Лежен – французский педиатр и генетик, который вместе со своими соавторами в 1963 году впервые описал данное заболевание.

Заболеваемость среди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным – значительно меньше), мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость от возраста родителей не установлена. Дети обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности.

Основные отличительные признаки заболевания:

• общее отставание в развитии
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами
• косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины
• эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)
• мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми
• маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки
• в некоторых случаях: расщепление верхней губы или неба (либо высокое готическое небо и расщепление язычка)
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является врождённое изменение гортани

Выраженность клинической картины в целом и отдельных признаков меняется с возрастом. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают почти полностью, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Без этого анализа невозможно опознать конкретный синдром, так как у многих заболеваний наблюдаются сходные симптомы. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом у ребёнка выступает абсолютным показателем для цитогенетического обследования родителей, так как у одного из них может обнаружиться патология, провоцирующая эти нарушения на стадии мейоза (деления половой клетки). Последующие беременности также проходят под тщательным контролем «генетического состояния» плода.

Прогноз. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.