Синдром Дауна: причины, распространённость, факторы риска

В далёком 1862 году английский врач Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неизвестный синдром, который впоследствии был назван его именем, как особую форму психического расстройства. Шли годы, случаи возникновения заболевания учащались, вокруг данного недуга постоянно шли острые дискуссии, связанные с проблемами расизма и евгеники, но вплоть до середины XX века причины болезни оставались для специалистов тайной. Только в 1959 году французский детский врач Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Причины. Каждая наша клетка содержит определённое количество хромосом, несущих в себе закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из них он получает от матери, половину – от отца. У больного с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная структура, в результате чего общее количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, однако конкретные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от чистой случайности (у одних будут наблюдаться серьезные нарушения здоровья, у других – незначительные). Отметим, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие изменения в структуре носителей генетической информации. Лишнюю хромосому принято считать результатом неправильного созревания половых клеток (одной из пар хромосом не удаётся разойтись при делении, в результате чего при слиянии с «информацией» второго родителя получается набор не из 2, а из 3 хромосом).

Распространённость синдрома Дауна достаточно велика, ведь этот недуг является, к сожалению, не самой редкой патологией. В среднем, на 700 родов приходятся одни, во время которых на свет появляется нездоровый малыш. В зависимости от успешности перинатальной диагностики, эта цифра может уменьшаться до 1 человека на 1000. В США, например, за 2006 год было зафиксировано 5429 случаев рождения детей с данной хромосомной аномалией. Согласно статистике, на сегодняшний день до 10% новорожденных обладают описанной формой патологии.

Кто виноват? Многие родители и, в первую очередь, матери, узнав о том, что их малыш страдает синдромом Дауна, спешат винить себя в случившемся. Однако ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может возникнуть независимо от расы, климата и других факторов. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования и доходов. На данный момент не выявлено никаких стойких причинно-следственных связей между возникновением болезни и характером семьи, в которой появился нездоровый ребёнок. Единственным достоверным фактором является увеличение риска появления на свет аномального малыша в зависимости от возраста матери. Так, если будущей маме от 20 до 24 лет, то вероятность развития недуга у её чада составляет 1 к 1562, если ей от 35 до 39 лет, то риск увеличивается до 1 случая на 214 вариантов, а вот в возрасте старше 45 лет вероятность неблагоприятного исхода и вовсе очень высока: 1 к 19. Возраст отца может быть также косвенно связан с развитием заболевания, если будущему папе больше 40 лет. От случая к случаю появляются и другие данные касательно факторов, вызывающих к жизни синдром Дауна. Скажем, в 2008 году учёные из Индии заявили, что развитие синдрома у ребенка зависит от возраста бабушки по линии матери. Чем старше бабушка малыша была при рождении дочери, тем выше вероятность того, что у последней родится ребенок с неприятным заболеванием. Однако каким именно образом возраст бабушки провоцирует начало болезни у внуков, учёные так и не выяснили. Неподтверждёнными пока остаются и другие предположения специалистов. На данный момент единственным фактором риска остаётся лишь возраст самой матери, других научно доказанных данных по поводу причин возникновения синдрома Дауна нет.

Фото с сайта http://bookbing.org