06 марта 2019, 13:28 X 4067 K 0

В последнее время тема редких заболеваний становится все более актуальной. Не потому, что последний день месяца, 28 февраля, во всем мире признан Международным днем редких заболеваний. К сожалению, число детей с орфанными заболеваниями в России растет. Поэтому и на XXI Конгрессе педиатров России, который проходил с 15 по 17 февраля в Москве, и на Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям 1 марта особое внимание было уделено проблемам детей с редкими заболеваниями.

Как заявила на Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова, число детей с редкими заболеваниями в России неуклонно растет. По данным федерального регистра, если в 2013 году их насчитывалось в стране около 5,5 тысяч, то в 2018 году — порядка 9 тысяч детей.

Но даже несмотря на расширение списка программы высокозатратных нозологий (ВЗН) и перевод ряда заболеваний на систему федерального финансирования, далеко не все пациенты с орфанным диагнозом могут надеяться на государственную помощь.

Напомним, с этого года в перечень диагнозов государственной программы высокозатратных нозологий расширился до 12. Кроме того, поменялся механизм финансирования обеспечение граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания для лечения этих заболеваний: теперь это будет проводиться централизованно за счет средств федерального бюджета.

Синдром короткой кишки

Однако некоторые категории пациентов с редкими болезнями по-прежнему не могут рассчитывать на бюджетную помощь. Для них лечение и обеспечение препаратами остается очень дорогостоящим и не всегда доступным. Немалая часть таких пациентов — дети. В частности, с диагнозом «синдром короткой кишки» (СКК).

СКК может стать следствием хирургического удаления большого участка тонкой кишки и возникает, если остающаяся часть тонкой кишки не может обеспечить всасывания питательных веществ и жидкости в количестве, необходимом для поддержания здоровья. В случае отсутствия квалифицированной помощи у ребенка может развиваться к задержке физического и психомоторного развития, печеночной недостаточности, целому ряду осложнений и гибели в результате дефицита питания.

С сентября 2017 года синдром короткой кишки (СКК) включен в Перечень редких заболеваний (размещен на сайте Министерства здравоохранения РФ). По данным пациентской организации «Ветер надежд», в России сейчас насчитывается порядка 170 детей с этим редким заболеванием и 50 взрослых. Для сравнения, во Франции их примерно 100 человек, в Великобритании — около 500, в Польше — порядка 200 детей и около 800 взрослых. По мнению специалистов, в России много пациентов с СКК еще не выявлено. Об этом свидетельствует и то, что ежегодно количество детей в РФ, которым ставится этот диагноз, увеличивается на 10-15 человек.

Лечение пациентов с СКК заключается в проведении хирургической операции и дальнейшем поддержании нутритивного статуса пациентов с помощью парентерального питания (ПП), которое для них жизненно необходимо — оно вводится с помощью катетера внутривенно и позволяет детям расти и развиваться. При этом пациенты должны быть обеспечены ПП в течение всей жизни.

Проблемы, с которыми сегодня сталкиваются пациенты с СКК, остаются нерешенными. В первую очередь, ребенок с таким диагнозом, если и получает лечение и необходимое питание из бюджета, то лишь по закону о детях-инвалидах либо по закону о паллиативной помощи. Поэтому родителям в регионах часто приходится обращаться за помощью к юристам, чтобы доказать необходимость получения финансирования на лечение ребенка и на специализированное питание.

Кроме того, далеко не всегда пациентам может оказаться по карману лечение и терапия. По данным пациентской организации «Ветер надежд», стоимость хирургической операции для детей в России может составлять от 2 млн до более чем 7 млн рублей. А парентеральное питание и лекарства, которое пациент должен принимать пожизненно, обходятся еще примерно в 200-250 тысяч рублей в месяц.

Серьезным препятствием для получения ребенком полноценной терапии является отсутствие в России системы лечения СКК на дому. Использование центральных венозных катетеров в домашних условиях не узаконены. Поэтому пациент может получить парентеральное питание за счет бюджета только в клинике. В домашних условиях обеспечение пациентов лечебным питанием не предусмотрено.

При этом в мировой практике широко используются стационарзамещающие технологии или HOME CARE, при которых парентеральное питание и лекарственная терапия больным СКК проводятся дома. «Отсутствие законодательно-правовой базы для стационарзамещающих технологий приводит к тому, что у пациента начинаются проблемы с обеспечением парентерального питания», — говорит детский хирург Юлия Аверьянова.

Как рассказали в пациентской организации «Ветер надежд», сегодня применение парентерального питания в домашних условиях возможно исключительно по решению врачебной комиссии, и то зачастую необходимость этого нужно еще доказать в суде. А из-за того, что в стране нет портативных инфузионных насосов, которые помещались бы в рюкзак, пациенты с СКК привязаны дома к капельнице в течение долгих часов. «В европейских странах считается, что парентеральное питание должно приниматься в дневные часы, как еда обычного человека, — добавляет генеральный директор организации „Ветер надежд“ Евгения Биркая. — По проблемам парентерального питания Минздравом РФ пока не делается ничего».

Кроме того, сегодня в РФ также существует проблема установления и продления инвалидности при диагнозе с СКК: нет четкого определения того, на какой период устанавливается инвалидность детям с CКК.

По словам доктора Юлии Аверьяновой, существует ряд клинических рекомендаций, подготовленных сообществом врачей-педиатров совместно с пациентскими организациями для рассмотрения в Министерстве здравоохранения РФ, которые могли бы лечь в основу формирования нормативных актов, законов, регулирующих систему выделения финансовых средств на лечение больных и обеспечение их необходимым питанием, внедрение в стране стационарзамещающих технологий, создание системы маршрутизации от постановки ребенку диагноза СКК до обеспечения жизненно необходимым питанием. Однако, как добавляет доктор, все рекомендации медицинского сообщества пока остаются вне внимания властей, а врачам российских клиник, принимающим детей с СКК, остается продолжать искать спонсоров практически для каждого их пациента.

«Сейчас мы нередко видим, что чиновники пытаются решить проблему, не расширяя клинико-статистические группы (КСГ) и не добавляя хирургические операции, которые мы делаем в нашем центре, в перечень высокотехнологичных видов медпомощи (ВМП), предусматривающий обычно более высокое бюджетное финансирование, — заключает Юлия Аверьянова. — Мы видим, что имеет место сокращение количества поступающих больных, поскольку им отказано в госпитализации и рекомендовано лечение по месту жительства. Именно поэтому сейчас никто точно не знает, сколько в России пациентов с СКК. Я думаю, в разы больше, чем значится в реестре. У нас в стране они — дети-невидимки».

«Действительно, такая проблема на сегодняшний день есть, — прокомментировала Анна Кузнецова. — Но она гораздо шире и касается не только пациентов с заболеванием СКК, но и пациентов с другими тяжелыми патологиями и нарушениями всасываемости ЖКТ».

По ее словам, тема обеспечения лечебным питанием таких пациентов и другими препаратами для восстановительной терапии в домашних условиях обсуждалась на заседании Экспертного совета при Уполномоченном при президенте РФ по правам ребенка по вопросам обеспечения лекарственными препаратами детей-инвалидов в ноябре прошлого года. «По его итогам был разработан план действий, аккумулирующий все наши предложения, которые сегодня есть по теме обеспечения лекарствами детей. Документ направлен в Министерство здравоохранения РФ для оценки на предмет необходимости внесения изменений в действующее законодательство», — добавила Анна Кузнецова.

Текст: Юлия Соболь