Талассемия

Описание

Талассемия — это наследственное нарушение продукции синтеза гемоглобина. Встречается повсеместно, но по некоторым данным распространена в зоне тропического и субтропического климата. Ген талассемий обнаружен у многих этнических групп. Гомозиготные особи не доживают до репродуктивного возраста, поэтому распространение телассемий происходит за счет геретозиготных носителей генов. — Вталассемия гомозиготная (Болезнь Кули, большая талассемия) — Вталассемия гетерозиготная (Hb A2) — Аталассемия Патогенез В патогенезе талассемий лежит снижение скорости синтеза одной из цепей глобина. Вталассемия гомозиготная (Болезнь Кули, большая талассемия) Патогенез Угнетение синтеза Вцепей, входящих в состав Hb A приводит к резкому снижению продукции Hb A, приводит к значительному увеличению содержания Hb F, Hb А2. Иногда весь гемоглобин представлен Hb А2 и Hb F, что объясняет гипохромный характер анемии у этих больных и обуславливает гемолитический компонент. Этиология Наследование Вталассемийного гена от обоих родителей приводит к гомозиготному состоянию по Вталассемии. Симптомы Прогрессирующая гемолитическая анемия, гипохномного характера, проявляющаяся в раннем детском возрасте. Заболевание приводит к отставанию в физическом и психическом развитии детей, отставание в росте и весе. Внешность приобретает «монголоидные» черты: плоская переносица, выступающие скулы, узкие глазные щели. Наблюдается бледность, желтушность кожных покровов и слизистых, хронические язвы на коже нижних конечностей. Печень и селезенка увеличены, удлинены трубчатые кости, игольчатый периостоз на своде черепа. Течение сопровождается присоединением тяжелых инфекционных осложнений, а также осложнения, связанные с сидерозом внутренних органов (сердечной недостаточности, цирроза печени, сахарного диабета). Классификация Выделяют три степени тяжести Вталассемии: Тяжелая, развивается сразу после рождения, приводит к смерти (большая талассемия, анемия Кули); Хроническая, при которой дети доживают до 5–8 лет. Встречается наиболее часто; Легкая, при которой больные доживают до зрелого возраста (малая талассемия). Вталассемия гетерозиготная (Hb A2) Симптомы Увеличение селезенки и печени, нормальный или пониженный уровень гемоглобина, гипохромная анемия. Больные имеют жалобы на утомляемость, слабость, головные боли. Диагноз Диагностировать гетерозиготную талассемию можно при наличии гипохромной анемии неясного генеза, неподдающуюся лечением препаратами железа, нормальном уровне содержания железа в сыворотке крови и депо при низком цветовом показателе, наличии гипохромии и мишеневидных эритроцитов, наличии базофильно пунктированных эритроцитов, наличии популяции эритроцитов с повышенной осмотической резистентностью к гипотоническим растворам хлористого натрия. Диагностировать данную патологию невозможно без электрофоретического исследования цепей гемоглобина и количественного определения Hb F, генетического обследования больных. Дифференциальный диагноз Проводят с железодефицитной анемией, гемолитической анемией, свинцовой интоксикацией, эритромиелозом. Аталассемия Аталассемия — это микроцитарная гипохномная анемия, обусловленная равномерным снижением всех фракций гемобглобина. Классификация Выделяют следующие виды Аталассемий: Гомозиготная, несовместимая с жизнью форма; Гемоглобинопатия Н; Гетерозиготная Аталассемия средняя, со значительными клиническими проявлениями; Гетерозиготная Аталассемия малая, с легким течением; Бессимптомное носительство Аталассемии. Диагноз Ген наследуется от геретозиготных особей, так как гомозиготность несовместима с жизнью. Гетерозиготность выявляется при обследовании родственников больных с гемоглобинопатией Н, являющейся одной из форм Аталассемий. Если родственников нет диагностировать гетерозиготную Аталассемию очень сложно. Диагноз устанавливают изучением биосинтеза цепей гемоглобина с помощью меченых аминокислот. Как правило заболевание протекает в легкой форме, выявляется при обращении больных для лечение других, сопутствующих заболеваний, но встречается и тяжелая клиническая картина. Наблюдается гипохромная анемия, отмечается наличие мишеневидных, базофильно пунктированных эритроцитов, высокое содержание сывороточного железа дают основания диагностировать гетерозиготную Аталассемию. Нормальное содержание Hb A2 при снижении уровня Hb F, говорит в пользу Аталассемии. При изучении биосинтеза цепей гемоглобина Ацепи включение радиоактивных меток в Ацепи резко снижено. Лечение Специфического лечение нет. Применяют витамин В9 (фолиевую кислоту), В12, витамин С, препараты цинка, гепатопротекторы, гептапептиды, желчегонные травы, питание, способствующее выведению железа из организма (молочные продукты, рис), применяется гирудотерапия. Переливания крови с целью поддержания нормального уровня гемоглобина (переливание эритроцитной массы) применяется у детей с рождения и длится годами, что дает положительный эффект. Переливания проводятся в комплексе с введением десферала. У детей не развивается клиническая картина талассемии, не происходит задержки умственного и физического развития. Также применяется десферал, выводящий их организма излишки железа. Проводится хирургическое лечение (удаление селезенки, пересадка костного мозга). Профилактика При заболевании талассемией одного или обоих родителей, а также при наличии родственников, больных талассемией, гемоглобинопатией Н, необходимо до планирования беременности пройти все необходимые обследования, а при наступлении беременности — тщательная пренатальная диагностика плода (кардиоцентез, амниоцентез) на предмет выявления у него гомозиготной талассемии. В таких случаях рекомендуется прерывание беременности.