Лечение редких заболеваний в России: успехи и проблемы

В преддверии дня редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, состоялась встреча, во время которой представители врачебного сообщества, экономики здравоохранения и пациентских организаций рассказали об основных проблемах и достижниях в области лечения орфанных заболеваний.

Главный специалист по генетике МЗ РФ, д. м. н., руководитель отдела наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии П. В. Новиков рассказал о том, что в России и странах ЕС на государственном уровне и в обществе в последнее время редким заболеваниям уделяется большое внимание, так как это мировая проблема. Он также отметил, что в российском законодательстве, в законе «Об основах охраны здоровья граждан» появилось определение редкого заболевания — это заболевание с распространенностью 1 человек на 10 000 населения.
«Мне кажется, мы должны в обществе проводить концепцию о том, что не семья виновата, что в ней родился ребенок с редким заболеванием, а виновато все общество. И все общество должно помогать семье больного, будь то ребенок или взрослый человек», — сказал он.

Количество редких заболеваний стремительно увеличивается, сегодня их насчитывается уже около 8 000, все эти заболевания хронические, а при отсутствии необходимой терапии — инвалидизирующие или летальные. Также они недостаточно изучены, поэтому отстает диагностика, а лечение же таких заболеваний дорогое. При этом, по словам П. Новикова, фармкомпании не заинтересованы в разработке препаратов для лечения орфанных заболеваний, поскольку они не смогут принести быстрого коммерческого успеха. Тем не менее в последние годы в России все же появилось определенное количество лекарственных средств, в том числе и для таких состояний, как болезнь Гоше или болезнь Фабри. Несмотря на упомянутые сложности, задачу фармацевтической промышленности П. Новиков видит в том, чтобы разрабатывать и внедрять новые средства.

Однако даже при грамотной доступной терапии лечение редкого заболевания — это очень длительный процесс. «Большинство — 80% — заболеваний обусловлены генетически и не имеют препаратов для патогенетической терапии, поэтому не стоит ждать быстрого решения проблемы», — сказал он.

Он также рассказал о том, что со стороны Минздрава сделана большая работа по редким заболеваниям: издан приказ о порядке оказания помощи, разработан 31 стандарт для борьбы с редкими болезнями и клинические рекомендации по их лечению, все документы размещены в открытых источниках.

Лейла Намазова-Баранова, заместитель директора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, д. м. н., член-корреспондент РАМН, рассказала о сложностях и успехах лечения редких заболеваний у детей: «Проблема есть, и она очень сложная, в ней много нерешенных моментов. Но жизнь продолжается. Мы имеем дело с маленькими пациентами, с их повседневной жизнью, и наша задача — сделать все, для того чтобы эта жизнь была по возможности приближена к жизни обычных детей».

По ее словам, на сегодняшний день не известно точно, сколько в стране детей с тем или иным орфанным заболеванием. Одна из причин этому — отсутствие универсальных методов и норм диагностики. «Эффект от терапии будет тем больше, чем раньше мы ее начнем. Сделать это мы сможем только тогда, когда поставим диагноз. Во многих случаях поставить диагноз удается слишком поздно, потому что многие болезни проявляются исподволь. Первые 2-3 года родителям может и в голову не приходить, что их ребенок чем-то отличается от остальных, и только потом проявляется что-то, что заставляет обратиться к врачу. Если деятельность врача не направлена на диагностику конкретной болезни, то на многие годы эти пациенты могут остаться без диагноза», — сказала она.

Исходя из этого, одна из основных задач — это ранняя диагностика. Л. Намазова-Баранова считает, что самый перспективный метод в данном случае — это неонатальный скрининг. «Сегодня мы разработали диагностический метод, чтобы определять у совсем маленьких детей 8 орфанных болезней, для которых сегодня существует специфическое лечение. Вместе с Минздравом мы реализовали пилотный проект и обследовали по 1000 детей-сирот и инвалидов в учреждениях разных регионов, которые находятся в ведении Министерства. Позже, после дополнительных исследований, подтвердилось несколько редких болезней у 10 детей — это немаленький процент».

Особенность работы центра — это мультидисциплинарный подход. Для ребенка подбирается соответствующая медикаментозная терапия, индивидуальный комплекс физической активности, физиотерапевтических процедур, с ним работают педагоги и психологи. По словам Л. Намазовой-Барановой, в результате, когда дети вырастают, они начинают жить обычной жизнью своих сверстников.

«Это не правда, что в России все очень плохо с медициной, есть отдельные островки, где все очень хорошо, — сказала она. — Недавно к нам приезжала делегация очень известных профессоров из ведущих клиник США, Германии и Франции. Они сказали, что не подозревали, что в России их настолько опережают по комплексному ведению пациентов. Конечно, это переполняет нас, педиатров, гордостью, хотя мы понимаем, что лишь один центр не может решить проблему всех детей с редкими заболеваниями по всей стране». По мнению Л. Намазовой-Барановой, систему работы с пациентами, разработанную в центре, необходимо внедрять в других регионах страны.

Среди проблем лечения орфанных заболеваний она выделила лекарственное обеспечение и создание условий, при которых пациенты будут получать необходимые лекарства без перебоев. Ответственность должно разделять и профессиональное сообщество — повышать знания о редких заболеваниях и получать навыки их диагностики. Также Л. Намазова-Баранова отметила важность взаимодействия пациентских организаций с врачебным сообществом и государством, так как это помогает держать связь и оперативно реагировать на сигналы, которые поступают от пациентов.

«Нам представляется, что мы вступили в ту фазу взаимоотношений, когда уже понятны проблемы и то, на чем мы должны сконцентрироваться, чтобы решить их быстро и эффективно. Не могу казать, что не делается ничего, но и не могу сказать, что уже сделано все возможное. Сейчас мы должны совместными усилиями сделать мощный рывок и двигаться дальше», — резюмировала она.

Наиболее острые проблемы финансирования лекарственного обеспечения и возможности получить необходимые препараты осветил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. Он сказал о том, что именно объединенными усилиями в последние годы удалось вызвать общественный интерес к проблемам, связанным с редкими заболеваниями. Он отметил, что этот интерес проявляется и на самом высоком государственном уровне. Безусловными достижениями он считает введение определения орфанного заболевания в законодательство РФ и создание регистра редких заболеваний. Тем не менее серьезных проблем все еще много. «Родители понимают, что при наличии необходимых аппаратов и соответствующем лечении ребенок вырастет абсолютно нормальным, а при отсутствии же его перспективы крайне неблагополучные. В лучшем случае это глубокая инвалидность, в худшем — смерть, — сказал он. — Пусть со скрипом, огромными трудностями, но началось обеспечение лекарствами данной группы пациентов, но из-за того, что финансовое бремя по лекарственному обеспечению лежит на регионах, возникает масса проблем». Кроме того, до сих пор не удается точно подсчитать объем финансирования, необходимый для работы с редкими заболеваниями, что усложняет процесс: без конкретных цифр ничего не решить, особенно в том, что касается финансирования из федерального бюджета.

Также он объяснил, почему может возникать ситуация, когда пациент не получает в должном объеме лекарств для терапии орфанных заболеваний: «Если мы возьмем программу «7 нозологий», введение пациента в регистр позволяет получить федеральное финансирование и федеральные лекарственные препараты для его терапии, поэтому регион заинтересован во включении этого пациента в регистр. В ситуации с орфанными заболеваниями все наоборот: регион будет тянуть с включением до последнего, потому что после включения пациента в регистр наступает юридическая ответственность региона по обеспечению его лекарственным препаратом».

Кроме того, по его информации, даже в богатых регионах могут категорически отказываться закупать препараты, необходимые пациентам с редкими заболеваниями. В такой ситуации единственная возможность для пациента получить лекарство — это суд. «Но не все доживают до решения суда. Представьте, каково состояние семьи ребенка, который страдает таким заболеванием. Они вынуждены ходить по судам, прокуратурам и ждать решения суда. А решение — это еще не деньги. К тому времени, когда семья все же дожидается реального финансирования, бывает, что уже поздно».

Тем не менее Ю. Жулев считает, что один только федеральный бюджет не должен нести на себе все бремя финансирования в данном случае. «Мы считаем, что, как минимум, должно быть софинансирование. Тем более есть позитивный пример по программе «7 нозологий». Поскольку количество пациентов небольшое — это контролируемый процесс, можно четко рассчитать потребность в препаратах, соответственно, и в бюджете. То есть можно осуществить четкий контроль выделяемых федеральных средств. Глубоко убежден, что только консолидация усилий ведущих экспертов, медиков, экономистов, фармакоэкспертов, пациентских организаций, общественных структур позволит продвинуть ситуацию. Да, сделано уже очень немало, но и проблемы, которые существуют, во многом нивелируют достижения».

Тему лекарств продолжила Лариса Попович, к. б. н., директор Института экономики здоровья НИУ ВШЭ. «Разработка препаратов — глобальная вещь, государства, которые поддерживают разработку орфанных препаратов, предпринимают массу усилий, чтобы помочь и пациентам, и производителям. Любое появляющееся лекарство — уже прорыв», — считает она.

Л. Попович рассказала о том, что покрыть расходы на производство таких препаратов за счет их массового выпуска невозможно, поэтому без государственной поддержки ожидать увеличения количества таких препаратов невозможно. При этом вложение в раннюю диагностику и лечение заболеваний, в том числе и редких, Л. Попович считает «колоссальным выигрышем для любого общества».

По вопросу финансирования разработки и обеспечения пациентов орфанными препаратами государство должно найти механизмы, которые позволили бы решить проблемы финансирования. «Если нет возможности делать напрямую бюджетные вложения, то нужно привлекать благотворительные формы, это делается во всех странах, механизмы ГЧП, так называемое разделение риска с производителями. Эти схемы очень перспективны. Необходимо пересмотреть отношение к приоритетам государственной политики и роли здравоохранения в макроэкономике. Вложения в здравоохранение — это не расходы, а инвестиции», — резюмировала она.

В завершении встречи эксперты отметили, что «смотрят в будущее с оптимизмом», однако они обеспокоены тем, что грядущее сокращение государственного финансирования здравоохранения негативно отразится в частности на ситуации с редкими заболеваниями.