В Москве отметили День редких заболеваний

28 февраля Всероссийское общество редких заболеваний (ВООЗ) собрало в ДК «Братеево» детей с редкими заболеваниями, их родителей, представителей общественных организаций и экспертов на праздник, посвященный Дню редких заболеваний. Во время официальной части мероприятия гости обсудили проблемы медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России.

Собравшиеся рассказали, что, как показал 2013 год и проведенный Министерством здравоохранения анализ федерального регистра редких заболеваний, регионы не справляются полностью с возложенными на них обязательствами — пациентам зачастую лишены помощи и поддержки и сталкиваются с большими трудностями при получении лекарственных препаратов и лечебного питания.

«Проблем действительно много, — сказала Е. Захарова, председатель Правления ВООЗ. — Одна из замечательных программ по ранней диагностике редких болезней — массовый скрининг новорожденных — находится под угрозой. Если реализация этой программы целиком будет передана в регионы, без федерального финансирования и контроля, она, без сомнения, развалится. И скрининг на 5 болезней (гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) остановится! Этот вопрос необходимо решить в самое ближайшее время. Мы очень надеемся на то, что нас услышат, и государство найдет средства, необходимые не только для продолжения, но и расширения массового скрининга новорожденных».

Эксперты также привели примеры редких заболеваний, которые, по их мнению, должны быть внесены в так называемый «Список 24» (Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности). Это хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, синдром Макли-Велса, болезнь Помпе, иммунодефициты и многие редкие формы онкологических заболеваний, для которых уже разработаны и зарегистрированы эффективные методы терапии.

Несмотря на то, что редких болезней очень много, пациенты и их родители, врачи и эксперты солидарны в одном: лечение для всех должно быть качественным и доступным вне зависимости от места жительства и сложности диагноза.

Фото предоставлено Всероссийским обществом редких заболеваний