Ì

Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта
Войти
журнал
МЕД-инфо
справочник
лекарств и учреждений
консультации
задайте вопрос врачу
мобильные
приложения

ВИДЕО
Рубрики Темы

Актуальные новости

вчера в 17:29
Более 150 организаций примут участие в премии «Здоровая нация»

20 января в 21:07
Пожар в здании НИИ нейрохирургии имени Бурденко

20 января в 17:53
Минздрав ужесточит ответственность за препятствование движению скорой

20 января в 00:57
Во Владимире откроется клиника экстракорпорального оплодотворения

19 января в 17:02
Скорая помощь не будет таранить другие автомобили



Генетика Статьи
20 ноября 2016, 20:35 X 1290 K 0

Молчание генов: болезни, которые еще не научились лечить


Наследственные заболевания часто остаются страшными семейными тайнами. С биологической точки зрения, это повреждение одного или нескольких генов, которое не дает им работать в полную силу. Организм устроен в виде многоуровневой системы, поэтому поломка на локальном уровне сопровождается разрушениями в больших масштабах. С появлением технологии чтения геномов удалось установить связь между поломкой в конкретном гене и заболеванием.

Наследственные заболевания бывают моногенные и мультифакторные. Моногенные заболевания связаны с поломкой в одном гене. Пример такого заболевания — фенилкетонурия, о которой пишут на пачках жевательной резинки. Фенилкетонурия — нарушение метаболизма, при котором человек не усваивает аминокислоты из белков. Аминокислота фенилаланин для больного фенилкетонурией становится опасным ядом и отравляет его центральную нервную систему. Моногенные заболевания — самые перспективные кандидаты для лечения в ближайшем будущем с помощью новейшей технологии редактирования генома. С мультифакторными наследственными заболеваниями сложнее, потому что они связаны с поломками в нескольких генах и развиваются под влиянием условий внешней среды. Чем больше факторов, тем сложнее исследовать, потому что болезнь может проявляться при определенных комбинациях поломок и условий. Так, сахарный диабет, цирроз печени и шизофрения относятся к этой группе заболеваний.

Вероятность рождения больного ребенка у любой здоровой пары составляет 5%. Причина этому — мультифакторные заболевания. Человеческие геномы несовершенны. Партнёры, идеально подходящие друг другу в быту и близкие духовно, могут нести одни и те же сломанные гены. С генетической точки зрения оба вкладывают в ребёнка 50% своих генов. Так, встретившись в одном организме, две неисправные копии гена не смогут служить инструкцией для производства белка.

Сегодня ученые-генетики ещё не разработали методы массового использования инструментов для редактирования генома, поэтому наследственные заболевания неизлечимы. Самое простое решение — обратиться к превентивной медицине, отмечают эксперты. При планировании семьи молодые люди могут пройти ДНК-тест на носительство заболеваний для того, чтобы понять, есть ли риск для ребенка и какой он. Если оба партнера здоровы, но у них в геноме обнаруживается неисправная копия гена, то при самом неудачном стечении обстоятельств ребенок унаследует от родителей обе копии сломанного гена. Вероятность этого события — 25%. В случае такого риска следует принять решение: обратить внимание на конкретное заболевание при пренатальной диагностике, сделать ЭКО или выбрать что-то ещё. ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение — включает в себя предимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой эмбрион проверяется на наличие патологий до имплантации. Важно относиться к таким вещам как к исследованию, к получению информации, а не как к походу к гадалке.

Елена Григорьевна Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek, говорит: «Генетические исследования на определение статуса носительства заболеваний во всем мире пользуются популярностью. Эти тесты популярны в США, Европе и особенно актуальны для закрытых национальных групп. Самые часто встречающиеся моногенные заболевания в мире, в Европе, в России — муковисцидоз (заболевание желез внутренней секреции, при котором развиваются сильные внутренние отеки), фенилкетонурия, спинальная амиотрофия (нарушение работы мускулатуры ног, головы и шеи). Оба партнера несут ответственность друг перед другом. Если они сдали тест на гетерозиготное носительство, каждому предоставляется информация о совпадении в мутациях с партнером».

Если наследственное заболевание диагностировано — это совсем другая история. Прежде всего, наследственные заболевания сопровождаются высокой детской смертностью. Самая частая наследственная патология на планете — муковисцидоз. Одна из форм болезни  отек легких. Если это не приводит к тому, что ребенок задыхается, то в процессе это превращается в постоянный бронхит с бактериальными инфекциями. При грамотно спланированном лечении, при ответственном участии родителей в жизни ребенка и при постояннной поддерживающей терапии человек может прожить до старости. Самое важное тут — постановка правильного диагноза.

Наталья Барышникова, врач-генетик медико-генетического центра, говорит: «Если постановка диагноза вызывает сложности, возможно, имеет место клиническая гетерогенность. То есть одно и то же заболевание принимает разные генетические варианты. В таком случае есть тест для того, чтобы найти эту мутацию, подтвердить, что у ребенка есть мутация, унаследованная от этих родителей, что у них она тоже есть. При последующей беременности можно сделать простую пренатальную диагностику именно конкретной мутации, а не всего, что может быть».

Специальные тест-панели разработаны для выявления комбинаций наиболее распространенных мутаций, в ситуации, когда у больного ребенка не найдены частые мутации, можно посмотреть экзом.

Экзом — совокупность участков генов, кодирующая наследственную информацию.

Такие заболевания, как, например, эпилепсия и неврологические расстройства, перекрываются по симптомам, комплексный тест в данном случае даст однозначный ответ. Обладая информацией по экзому, врач-специалист может подобрать оптимальное лечение для заболевания. При постановке диагноза наследственного заболевания оформляют инвалидность и предоставляют все льготы. Активно работают сообщества, форумы, группы поддержки. Для больных фенилкетонурией, например, организовано бесплатное питание и лечение. В сообществе ФКУ в Москве оказывают поддержку детям и родителям, проводят праздники с соблюдением предписанного режима питания.

Для особенных детей

Идея самопознания с появлением возможности прочтения своего генома существенно преобразилась. Генетические заболевания — это заложенные в людях особенности, такие же, как цвет глаз или предрасположенность к чиханию на свету. Здесь нет чьей-то вины или проведения: такова природа вещей. Узнавая больше о себе и о мире, не нужно бояться информации. Информация — это не угроза или не опасность, это факт, с которым нужно работать. Собирая данные о себе, о своих родных и близких, мы получаем возможность эффективнее улучшать качество жизни.

Наталья Барышникова, врач-генетик медико-генетического центра, говорит: «Добрые люди попадают в сложные ситуации. Родители, бабушки, дедушки, которые любят своих особенных детей, приходят к нам, потому что любят своих детей и хотят им помочь. Главное — не отчаиваться. Как только мы получаем результат, он поступает нашим коллегам кардиологам, неврологам, терапевтам, которые ведут историю болезни и стараются сделать всё возможное, чтобы стало лучше».

Родители, врачи, ученые, дети не виноваты в том, что кто-то болеет, но, действуя сообща, они могут помочь друг другу победить болезнь.

Страшилки о генетических заболеваниях, издевательства над больными, стыд и взаимные обвинения между партнерами — это прошлое. В настоящем есть наука, которая объясняет причины. Есть медицина, которая старается найти лечение. И есть люди, которые узнают новое. Простые идеи — о том, что людям нужно любить друг друга, помогать друг другу и говорить друг другу правду — вне времени. И это самое важное.


Читайте также в рубрике «Статьи»

 

Чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться


Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта