09 декабря 2015, 23:09 X 5256 K 0

Камиль Исаев, вице-президент, генеральный директор Центра исследований и разработок по облачным технологиям и большим данным EMC, рассказывает о генетических банках данных, их важности и особенностях эксплуатации.

Генетические банки данных (или биобанки — биорепозитории, хранящие биологические образцы) — с момента своего появления стали чрезвычайно важным инструментом в области медицинских исследований и диагностики смертельно-опасных заболеваний. Возможность обработки данных о последовательностях генома у отдельных людей, их особенностях и заболеваниях открыла невероятные возможности для медицинского и фармакологического секторов экономики.

В мире идет процесс накопления генетической информации: данные биобанков удваиваются в своем объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субединиц ДНК).

Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, они становятся системообразующими для мировой науки.

Результатом развития генетических банков, взаимодействия и обмена информации друг с другом станут:

* Выявление генов/мутаций, ответственных за возникновение тех или иных заболеваний

* Новые биомаркеры и ранняя диагностика;

* Таргетированная разработка лекарств и методик лечения;

* Прорыв в био-технологиях и сельском хозяйстве.

По данным Всемирного Альянса Геномики и Здоровья (GA4GH), уже сейчас результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран. За прошлое десятилетие исследователи в области биотехнологий запустили несколько проектов, которые смогли значительно приблизить научное сообщество к пониманию проблематики смертельно-опасных заболеваний, а также улучшить существующие стандарты генетических банков данных.

Главным приоритетом для изучения человеческого ДНК, безусловно, являются проекты, влияющие на улучшения качества жизни и победу над смертельными заболеваниями. Из крупнейших мировых инициатив нельзя не отметить следующие:

* В Китае недавно был запущен Проект трех миллионов геномов. В рамках проекта будут собраны и расшифрованы геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных:

* В США правительство предлагает потратить в 2016 году $215 млн на развитие так называемой «персональной медицины», для развития которой планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. $130 млн планируется вложить в проект Национального Института Здоровья, чтобы определить как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье и $70 млн - на исследование образования рака.

* Германия запустила проект GHC (German National Cohort), в рамках которого более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.

* В Англии существует так называемый UK Biobank, некоммерческая независимая организация, запущенная при поддержке частного и государственного сектора, собравшая данные 500 тыс человек за период с 2006 по 2010 год. Главное направление работы в 2011 - 2016 годах — создание онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать с генетическими данными граждан.

* В Голландии уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Молекулярная диагностика на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. Однако для максимально точных сравнительных показаний, ученым и/или медицинским работникам требуется максимально большая база ДНК-образцов.

Создание и развитие генетических банков данных требует слаженной работы огромного количества разных специалистов: медиков, биологов, программистов, ИТ-специалистов, генетиков. Еще одна важная задача в эволюции генетических банков данных - обеспечить обмен данным среди всех участников. Только так генетические банки данных смогут быть одним из главных движущих факторов развития науки, медицины и таких смежных дисциплин, как биоинформатика. Благодаря международной стандартизации, мы стоим на пороге величайшего (по своим объемам и значимости) исследования человеческого организма, улучшения качества жизни мирового населения и борьбы с такими недугами, как рак, диабет, сердечно-сосудистые и психиатрические заболевания.

Россия пока остается белым пятном на мировой карте генетических банков данных. Подобные проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды. Однако создание подобного международным примерам банков данных — это тот шаг, который необходим для становления всей медицины 21-го века.