«В фокусе – синдром Хантера»

15 мая москвичи и гости столицы, пришедшие за покупками в один из крупнейших столичных торговых центров, неожиданно для себя попали на фотовыставку. Ее автор – известный западный fashion-фотограф и основатель благотворительной организации Positive Exposure («Позитивное воздействие») Рик Гудотти.

Выставка эта необычная. Она о надежде и любви. О безграничной родительской любви, заботе и терпении. И о любви ребенка – к добру, к жизни, к миру. Героями фотографий стали  12 семей  из России, Германии, Польши и США, в которых растут дети, страдающие редким и тяжелым генетическим заболеванием синдромом Хантера (мукополисахаридозом 2-го типа). Торжественная церемония открытия выставки, которая проходила уже в разных городах мира, состоялась в Международный день мукополисахаридоза.

Синдром Хантера – редкое и тяжелое наследственное генетическое заболевание, связанное с неспособностью организма расщеплять мукополисахариды – основные компоненты соединительной ткани, что приводит к тяжелым последствиям для большинства органов. Основная трагедия заключается в том, что до поры до времени заболевание никак себя не проявляет, и только со временем родители замечают, что ребенок перестал развиваться, меняется его внешность. Сейчас в России 89 детей с этим заболеванием, а во всем мире синдромом Хантера страдают не более 2 тыс. человек.

«Я не могу читать, я плачу»

Лена Дзудцова показывает мне свою фотографию в телефоне: «Вот, посмотрите, это я иду в первый класс!» - На фото - улыбчивая симпатичная девчушка с огромным букетом красных георгинов. Сегодня Лене уже 24 года, страшный диагноз был ей поставлен в 6 лет. С того времени ее жизнь навсегда разделилась на «до» и «после». Она такая же улыбчивая, но, только мама и самые близкие знают, что все в этой жизни Лене дается с огромным трудом – ходить, говорить, видеть, дышать. Несмотря на тяжелую болезнь, она окончила художественное училище, получила диплом мастера по керамике, увлекается рисованием, бисероплетением. «Нам повезло, - грустно шутит ее мама Елена Валерьевна. – У Лены мукополисахаридоз 6-го типа, при данной форме заболевания сохраняется интеллект, она прекрасный собеседник, много читает, и мы с ней лучшие подруги».

К сожалению, есть и более тяжелые формы заболевания, при которых у ребенка постепенно развивается умственная отсталость, перестают работать разные органы и системы. Болезнь огрубляет черты лица, лоб выпячивается, уплощается переносица. Поэтому люди с синдромом Хантера из разных семей часто выглядят очень похожими. Если таких детей не лечить, то болезнь быстро прогрессирует, и они умирают.

Лечение синдрома Хантера требует огромных денег, и ни одна семья не в состоянии обеспечить его самостоятельно, даже если продаст все что имеет. В России мукополисахаридоз внесли в список редких заболеваний только в 2012 г., однако и сейчас получить дорогостоящие лекарства не всегда просто, говорит Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром».

Снежана – мама 13-летнего Павлика, одного из героев фотовыставки. Именно  благодаря энергии и настойчивости этой  удивительно сильной женщины ее мальчик и все дети, больные синдромом Хантера, живущие в нашей стране, получили шанс на спасение: «Зачастую в России единственной возможностью получить медицинскую помощь для ребенка, страдающего этим заболеванием, становится обращение в суд. Иногда мы пишем маме речь для суда, а она звонит и говорит: «Я не могу это читать, я плачу, приезжай, читай сама». Вообще, с ребенком, страдающим синдромом Хантера, проблемой становится все, например, летний отдых. Хорошо, что помогает Марфо-Мариинская обитель, нам третий год предоставляют дом в Севастополе, где по 9 семей за заезд могут отдохнуть. На покупку билетов мы ищем спонсоров, ведь в семье с больным ребенком денег немного – зарабатывает один папа или, что бывает чаще, папы нет».

Просто жить 

«С лечением тоже повезло не всем, кого-то начали лечить, когда болезнь была уже запущена, а интеллект нарушен, поэтому в детский сад и школу могут ходить не все. У нас нет системы для таких детей, да и для взрослых тоже, - продолжает Снежана. - Представим себе грустную ситуацию – я умираю. Мой ребенок попадает в психоневрологический интернат, либо другой ребенок, который есть в семье, ставить крест на своей жизни и начинает ухаживать за больным братом.
Среди наших подопечных много многодетных семей, у них проблема с лечением больного ребенка стоит еще острее. Но, знаете самые красивые дети у нас именно из многодетных семей, самые нарядные и самые улыбчивые. Наверное, у мамы любви прибавляется с каждым ребенком».

Рик Гудотти, как и родители этих детей, хочет, чтобы каждый такой редкий ребенок продолжал жить и дарить окружающим свое тепло и ласку. Он поддержал организацию этого проекта в России, чтобы напомнить людям: в мире существуют редкие болезни. «Экспозиция «В фокусе – синдром Хантера» позволят зрителю увидеть этих прекрасных детей глазами их отцов и матерей. Увидеть, прежде всего, человека, а не его болезнь или диагноз, - сказал Рик Гудотти. – Также выставка призвана поведать обществу о том, что есть такая болезнь – синдром Хантера и что люди с таким диагнозом живут среди нас. Экспозиция прославляет различия, дает возможность не отводить взгляд от тех, кто не похож на нас, а понять и принять богатство и красоту человеческого разнообразия».

Редкие люди

«Я думаю, что больными с редкими болезнями занимаются редкие люди. Когда я понимаю, что рядом есть врачи, которые в свое свободное время, в выходные, вечером и ночью, возятся с нашими детьми совершенно бесплатно, просто потому, что они их любят, я понимаю, как нам повезло», – сказала на открытии выставки Снежана Митина.

Если своевременно начать лечение, то развитие болезни удается если не остановить, то существенно замедлить. Врачей – специалистов по синдрому Хантера в России немного, раньше им часто приходилось хоронить своих пациентов, а теперь они радуются тому, что имеют возможность их вылечить.

Фиолетовый медвежонок

Но многое зависит не только от лечения, но и от удачи, тот, у кого форма болезни оказывалась менее тяжелой, имел шансы выжить и сохранить интеллект. Гордость врачей  – 23-летний юрист «Хантер-Синдрома», Виктор Дьяченко, который тоже стал участником встречи.

«Виктор  - один из наших первых пациентов, были сложные моменты в лечении, но благодаря мужеству его семьи, поддержке врачей он продолжил терапию, получил  высшее образование и теперь дипломированный юрист, - сказала одна из гостей выставки, заместитель директора Научного центра здоровья детей РАМН, директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения профессор Лейла Намазова-Баранова. - Очень важно, что фотовыставка детей с редкими болезнями проходит в России в этом году, когда мы отмечаем 250-летие становления государственной системы детского здравоохранения. За эти годы в России сформирован уникальный комплексный подход к оказанию помощи таким детям и семьям. Издано Постановление Правительства РФ, согласно которому Министерство здравоохранения собрало в единую базу данных все сведения о пациентах с редкими болезнями, чтобы оптимизировать непростую работу по обеспечению таких больных дорогостоящим лечением. Сегодня в Москве и ряде других российских городов дети получают лечение бесплатно, надеюсь, что в ближайшем будущем оно станет доступным для всех, кто в нем нуждается. Самое главное, чтобы человек никогда не оставался наедине со своими проблемами, потому что любую проблему или болезнь можно победить только всем вместе».

На прощанье каждый из участников этого праздника  получил трогательный подарок – плюшевого медвежонка. «Почему мишка фиолетовый?», - спросила я у Снежаны. «Радостные цвета радуги достались радостным, а поскольку лечение разных типов мукополисахаридоза появилось только после 2000 г., пациенты, как правило, умирали в детстве, и радости в жизни больных и их родственников было немного, нам достался фиолетовый. Это – международный цвет мукополисахаридоза, но символ в каждой стране свой, в России – медвежонок».

Выставка «В фокусе – синдром Хантера» будет работать до 29 мая, экспозиция находится на 4 этаже ТЦ «Европейский».