Гемофилия

Гемофилия - довольно редкая болезнь, но в нашей стране известная весьма широко. Причиной тому необычное заболевание цесаревича Алексея Николаевича, сына Николая II, последнего русского царя. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери, императрицы Александры Фёдоровны, в девичестве принцессы Алисы Гессенской. Носителем коварного гена была его бабушка – английская королева Виктория, так как до неё в семье подобных нарушений не наблюдалось. Не только цесаревич Алексей оказался жертвой недуга, но и многие его двоюродные братья (то есть другие внуки Виктории), которые умирали, в основном, в возрасте 20-30 лет. Один из них погиб в 4 года, и лишь прусский принц Вальдемар продержался в борьбе с болезнью целых 56 лет. Что касается Алексея Николаевича, то впервые хворь дала о себе знать осенью 1904 года, когда у двухмесячного младенца началось тяжёлое кровотечение из пупка. В 1912 году во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич неудачно прыгнул в лодку и сильно ушиб бедро. Возникшая в результате этого гематома долго не рассасывалась, а состояние здоровья ребёнка было критическим. Само собой, болезнь наследника престола не была тайной для простых обывателей, да и в наши дни упоминания о ней можно найти в любом учебнике отечественной истории. Именно поэтому многие жители России весьма чётко представляют себе, что такое гемофилия.

Итак, гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Оно характеризуется возникновением кровотечений различной локализации как спонтанных, так и вызванных травмами (кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы). Наиболее опасны для больных кровоизлияния в мозг, так как даже при незначительной травме существует вероятность гибели.

Гемофилия появляется из-за изменения всего одного гена в хромосоме X. В соответствии с этим, болеют исключительно мужчины, у которых лишь одна X-хромосома. Несложно догадаться, что если она оказывается поражена, то от недуга малышу уже не спастись. У женщин две Х-хромосомы, поэтому наличие дефекта в одной из них всего лишь делает даму носительницей заболевания, но не нарушает  свёртываемости крови. Такая женщина может родить больного сына или дочь-носительницу неприятного нарушения. У мужчины, страдающего гемофилией, также появляются на свет нездоровые мальчики и девочки с генетическим отклонением. В случае того, если один из супругов здоров, а другой имеет изменённый ген в Х-хромосоме, вероятность рождения детей с аналогичным пороком равна 50%.

Симптомы заболевания чаще всего проявляются уже в раннем детстве. Однако в большинстве случаев не раньше, чем на 4 или 5 день жизни (до этого действуют защитные свёртывающие механизмы, унаследованные от матери). Описываются случаи тяжелых кровотечений из культи пуповины, после обрезания или инцизии уздечки языка, то есть кровотечений при незначительных повреждениях. Иногда наблюдаются гематурия (кровь в моче), большие кровоизлияния, гемартрозы (кровь в полости сустава), сопровождающиеся резким повышением температуры тела. В случае если один и тот же сустав подвергнется кровоизлиянию дважды, это может привести к его воспалению и деформации. Особо опасными являются подкожные и внутримышечные кровотечения, которые у детей чаще всего наблюдаются в области плечевых суставов и нижних конечностей.

Гемофилия на сегодняшний день неизлечима, но её течение вполне успешно контролируется с помощью инъекций пациенту недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Другими словами, больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания – антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Само собой,  мать пострадавшего не должна использоваться в качестве донора. Особое внимание уделяется больным гемартрозами, которым назначается симптоматическое лечение. Им показан полный покой, поражённые суставы стараются охладить. Учитывая, что при гемофилии внутримышечные и подкожные инъекции вызывают гематомы, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь. Диету больных обогащают витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция, весьма полезны арахисовые орехи. Для больного гемофилией важно постоянно наблюдаться у врача. Кроме того, нельзя принимать препараты, воздействующие на свёртываемость крови (аспирин и другие средства, содержащие ацетилсалициловую кислоту).

Родителям, чьи дети страдают описанным недугом, рекомендуют не ограничивать малышей в общении и заниматься с ними точно так же, как со всеми другими. Разумеется, очень важно следить, чтобы ребёнок меньше падал и травмировался, но ограждать его от физических нагрузок нельзя. Хорошая физическая форма и сильные мышцы – это его защита от кровотечений. Лучше всего проконсультироваться с врачом, чтобы подобрать оптимальный вид упражнений для малыша (многим подходит, например, плавание).

На фото: больной гемофилией делает себе инъекцию фактора свёртываемости крови, пользуясь специальной программой для контроля кровотечений.