Синдром Марфана

Крис Паттон, известный американский баскетболист, умер во время игры в 1976 году, та же участь постигла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена умерли от расслоения аорты. К сожалению, в те годы подобная кончина не была редкостью. Поскольку больные с синдромом Марфана отличаются очень высоким ростом и длиннорукостью, некоторые из них издревле стремились стать спортивными звездами, но, чаще всего, смерть от разрыва аорты настигала их уже в молодом возрасте, не давая возможности сделать карьеру. Современная медицинско-просветительская работа среди спортивных тренеров помогла избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (или Марфана–Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Медицинского общества Парижа описание случая заболевания у 5-летней девочки, отметив характерные для болезни признаки: непропорционально удлиненные конечности с необычно длинными пальцами рук. Позднее у пациентов с аналогичными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем, и по имени автора этому симптомокомплексу было дано название: синдром Марфана. В 1902 г. описание синдрома было дополнено французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Данным синдромом страдают как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических или географических особенностей заболевания. Согласно оценкам ученых, один человек из 3000-5000 подвержен описываемому недугу. Каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого-то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных.

Внешний вид больных синдромом Марфана очень характерен: длинные и тонкие конечности с удлиненными  тонкими пальцами, «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Другими словами, у пациентов выраженная арахнодактилия  (аномалия развития, сопровождающаяся удлинением и утончением пальцев рук и ног), долихостеномелия  (астенический тип телосложения, удлинённые тонкие конечности) и долихоцефалия (изменение формы головы, когда продольный размер значительно превышает поперечный, узкое лицо с близкорасположенными глазами, тонким носом и выступающей вперед верхней челюстью). Иногда имеет место расщепление твердого неба (волчья пасть) и деформация ушных раковин. При рентгенологическом исследовании костей выявляют истончение коркового слоя и костных перекладин. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что вместе и составляет классическую триаду заболевания. Из поражений глаз наиболее часто встречается вывих или подвывих хрусталика, обусловливающий близорукость или дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Катаракта, дистрофические изменения сетчатки, неодинаковая окраска радужки, отсутствие ресниц – также частые спутники болезни Марфана. Отдельные клинические признаки синдрома могут наблюдаться уже при рождении, но наиболее ярко симптомокомплекс проявляется у детей школьного возраста. Интеллект у больных, как правило, сохранен.

Диагноз ставят на основании клинической картины. С описываемым синдромом связано более 30 медицинских признаков и симптомов. Диагностика базируется на историях семей и на сочетании основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются  среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности.

На сегодняшний день лекарства от недуга Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом умирало до 35 лет. Однако в условиях современной терапии продолжительность их жизни лишь незначительно уступает или даже соответствует продолжительности таковой в остальной популяции. Лечение в данном случае преимущественно симптоматическое, направленное на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Фото с сайта www.broadinstitute.org