Мукополисахаридозы

Описание

Мукополисахаридозы — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорнодвигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений. Симптомы Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Классификация По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов. I тип — синдром Гурлер. Наследование аутосомнорецессивное. Заболевание быстро прогрессирует. В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). II тип — синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах. III тип — синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомнорецессивное. В моче много гепаритинсульфата. IV тип — синдром Моркио. V тип — синдром Шейе. VI тип — синдром МаротоЛами. VII тип обусловлен дефицитом рглюкуронидазы. Диагноз Ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочнотеменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. Лечение Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами. Прогноз В связи с неуклонным прогрессированием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10–15 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечнососудистой недостаточности.