Ì

Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта
Войти
журнал
МЕД-инфо
справочник
лекарств и учреждений
консультации
задайте вопрос врачу
мобильные
приложения

ВИДЕО
генетика

. AlisaMuh08 сентября 2016

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что может значит следующий диагноз у ребёнка 10-ти лет: "генетически детерминированный дефицит фолатного цикла в виде дисиммуноглобулинемии, дефицита NK - клеток, дефицита миелопероксидазы с рецидивирующими герпевируснимы инфекциями с задержкой миелинизации белого вещества полушарий большого мозга" и какое необходимо лечение?

28 сентября 2016

На ваш вопрос отвечает: Елена Григорьевна Окунева, кандидат медицинских наук, врач-генетик Genotek, специализация: наследственные заболевания: Скорее всего, речь идет о том, что ребенку делали анализ на наличие полиморфизмов в генах фолатного цикла. К сожалению, достаточно часто происходит переоценка полученных результатов и говорят, что есть дефицит фолатного цикла там, где его нет, поэтому для того, чтобы правильно оценить, есть он или нет и насколько он вносит вклад в развитие заболевания, необходимо обратиться к врачу-генетику и предоставить результаты генетического исследования. Дефицит фолатного цикла сам по себе не приводит к дисиммуноглобулинемии. Это может быть повышенный или нормальный уровень гомоцистеина с соответствующими последствиями. Дисиммуноглобулинемия может быть обусловлена токсическим поражением органов иммунной системы, в первую очередь костного мозга, либо какими-то не диагностированными ранее наследственно обсуловленными мутациями, которые тоже могут приводить к дисиммуноглобулинемии. Задержка миелинизации белого вещества достаточно часто бывает обусловлена наследственными причинами, либо бывает вызвана особенностями организма. Без результатов МРТ и КТ, без результатов ряда биохимических анализов, не видя результаты генетического теста делать выводы нельзя. Поэтому оптимальным вариантом будет, если родители ребенка обратятся на консультацию к генетику, предоставив результаты проведенного генетического исследования, КТ, МРТ, результаты анализов иммунного статуса. Только тогда можно будет сделать какие-то выводы о том, присутствует ли здесь генетическая компонента или это приобретенное состояние. Говорить о реабилитации и лечении без уточненного диагноза неправильно. На данный момент можно проходить симптоматическое лечение у невролога. Консультацию генетика можно получить в любом месте, в том числе и в нашем медико-генетическом центре. У нас существует возможность очного и удаленного консультирования, например, по Skype. В некоторых случаях этого бывает достаточно. Лучше, конечно же, приехать на прием к врачу, чтобы специалист сразу смог провести осмотр ребенка.
Арина Корнеева
Врач
Специализация:
терапевт
Место работы:
Первый МГМУ им. Сеченова
Онлайн-консультация предоставляется исключительно в справочных целях.
По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Войдите на сайт


Забыли пароль?

Зарегистрируйтесь, чтобы воспользоваться всеми возможностями сайта